Консультации / Генетика

УЗИ в 1 триместре маркеры хромосомной патологии плода

Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста мои результаты. Очень боюсь, что снова придется делать прокол (с первой беременностью было отправляли на прокол, тоже были плохие результаты, ребенок родился здоровым))). Мне 30 лет, рост 178, вес 82, вредных привычек нет. Срок беременности 13 недель + 2 дня. ЧСС плода 153 уд., КТР 73,0 мм, ТВП 1,90 мм, БПР 23,0 мм, ОГ 87,0 мм. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 76,10 МЕ/л / 3,108 МоМ, РАРР-А: 1,358 МЕ/л / 0,535 МоМ. Трисомия 21: базовый риск 1:601, индивидуальный риск 1:130, трисомия 18: базовый 1:1530, индивидуальный 1:30610, трисомия 13: базовый 1:4783, индивидуальный 1:95669. Помогите пожалуйста разобраться все ли в порядке или нет? Спасибо большое за ответ!
Здравствуйте! Да, данные УЗИ которые Вы представили - без отклонений. А по белкам - есть отклонения концентраций. При расчете это может дать "высокий риск" - тогда предпринимают дополнительные исследования. Если отклонения только по белкам - можно сделать ДНК-тест по крови матери. Всего хорошего!
Консультация на тему «УЗИ в 1 триместре маркеры хромосомной патологии плода» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
УЗИ в 1-м триместре в и ч Маркеры хромосомной патологии плода
Здравствуйте, ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня первая беременность, 12 недель. Сдавала анализ крови(скрининг), на патологию. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:860 Индивид.риск: 1:17209; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2021...
Маркеры хромосомной патологии плода
Добрый день!делала узи скрининг в 1 триместре, пришел результат ЧСС плода 169 КТР 60,0 ТВП 3,10 Кость носа определяется Свободная бета-субьединица ХГЧ 29,06МЕ/л/0,685 МоМ РАРР-А 4,840МЕ/л/1,169 МоМ Возраст 32 года...
УЗИ в I-м триместре в т ч маркеры хромосомной патологии плода объясните пожалуйста Т к гинетик настаивает на проколе для взятия проб Что мне делать
Срок беременности 13нед+1день по КТР, по БПР, дата исследования 13.08.2018, возраст 37 лет. ЧСС плода 165 уд/мин., КТР 69,0 мм, ТВП 1,70 мм, БПР 22,9 мм, кость носа четко не...
Скрининг 1-м триместре маркеры хромосомной патологии плода
Удалить Скрининг 1-м триместре маркеры хромосомной патологии плода Здравствуйте, Елена Владимировна! Беспокойт такой вопрос: высока ли вероятность рождения больного ребенка? Беременность первая, мне 28 лет. В моей семье больных синдромом...
Узи в 1 триместре в т ч маркеры хромосомной патологий плода
Ничего не понятно по результатам поясните пожалуйста! Первая беременность ,срок на момент обследования 13 недель и 2 дня. Биохимия материнской сыворотки - свободная бета -субьединица хгч - 80,60 ме/л /...
УЗИ в 1-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной паталогии плода
Здраствуйте, у меня такой вопрос. У меня вторая беременность и сдавала первый раз беременность 11 недель,недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:854Индивид. риск: Трисомии21...
Маркеры хромосомной патологии плода
Расшифруйте пожалуйста результаты узи в 1 триместре срок беременности 12 недель и 4 дня ПДР по узи 09.03.2014 ктр- 67,5 мм твп - 1,8 мм кость носа определяется серд. деятельность...