Консультации / Генетика

ММА

Здравствуйте мне 25 лет мужу 28,мы разнонациональная семья У меня был 1выкидыш,2родилась дочка в срок вес 4000 рост 52 см-умерла в 4,5 мес без диагноза в больнице под аппаратами,после этого мы не обследовались и через 1,5 года родился сын ,роды вызывали в 40 недель прожил 6 дней успели взять анализы,фото ниже прикрепляю-скажите можем ли мы иметь здоровых детей и что за паталогия у нас
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! У ребёнка выявлена наследственная болезнь обмена веществ, но диагноз окончательно не установлен. Чтобы поставить окончательный диагноз, нужна ДНК-диагностика — панель «Наследственные болезни обмена веществ». Исследование нужно провести на биологическом материале от ребёнка, если хоть что-то осталось. Если же ничего не осталось, то вам с мужем обоим нужно сдать анализ «Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов». Если точно найти мутацию, то при следующей беременности можно на раннем сроке провести диагностику. Риск при каждой последующей беременности составляет 25%. Удачи вам!
Консультация на тему «ММА» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Мма кач спорт пит
Здравствуйте,занимаюсь ММА и хожу в тренажёрный зал,по схеме пн,ср,пт-зал вт,чт-мма сб,вс-отдых.Хочу попробывать креатин и бца-говорят хорошие помощники,помоветуйте как употреблять эти аминокислоты и стоит ли их использовать. Ем достаточно,масса растет,но хотелось...
Киста селезенки
Здравствуйте. Мне 25 лет. 3 года назад на узи у меня обнаружили кисту селезенки размером до 3 см. Проверяться стала, т.к. беспокоили боли и дискомфорт в левом боку. Недавно опять...
Трещина у ребенка
Добрый день, доктор. Подскажите пожалуйста, моей дочери 10 лет, поставлен диагноз - анальная трещина, частенько бывает кровь при дефикации и неприятные ощущения. Спасаемся народными средствами, но так же нелья всегда....
Детская проктология
Здравствуйте. Где в Москве можно получить консультацию детского колопроктолога? В институте проктологии принимают детей после 12 лет. Моему ребенку 6 лет. Спасибо.
ест ли кроме гормонов другое лечение
Четыре года не принимаю мерказолил.До этого был поставлен диагноз:многоузловой дифузный токсический зоб.тиреотоксикоз.Появилось чувство удушения.Зала анализы крови ттг0.42 свободный т3 9.0 свободный т4 21.4 .По узи обьем щ.ж 31см.куб.тиреоидит.узлы в правой...
Камень в почке
Елена Анатольевна, здравствуйте. Мое имя Ольга. Мне 23 года. Родов не было, но планирую. Страдала пиелонифритом. Больше проблем по урологии не имела. Появились боли в области поясницы. Сделала УЗИ -...
недержание
Здравствуйте! меня зовут Оксана , мне 34 года.У меня при кашле, при физ нагрузках, любых упражнениях: прыжки, бег, даже при танцах случается непроизвольное выделение мочи. обратилась к гинекологу, на что...