Консультации / Генетика

Расшифровка результатов анализов по Prisca Трисомии 21 13 18

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, с расшифровкой результатов анализов. Все ли нормально? Мне 26 лет, вес 48 кг. У меня первая беременность, 11,6 недель. Недавно делала анализ крови (скрининг) на выявление возможных рисков. Результаты: PAPP-A - 2,41mIU/ml, Скорр.MoM - 0,71 (нормы лаборатории: 11 т.в.: 0.70 - 5.62; 12 т.в.: 0.86 - 7.10), fb-hCG - 37,7mIU/ml, Скорр.MoM - 0,80 (нормы лаборатории: 11 т.в.: 17.40 - 130.38; 12 т.в.: 13.43 - 128.5). Риски на дату забора пробы: - Возрастной риск на дату забора пробы - 1:876; - Общий популяционный риск - 1:600. Трисомия 21 - 1:4114. Трисомия 13/18 - <1:10000. Прокомментируйте, пожалуйста, результат. К врачу только к концу месяца на прием назначено. Все ли с ребенком хорошо? Анализы в пределах нормы? Что на счет рисков? Заранее спасибо!
дравствуйте! Мы рады, что Вы занимаетесь обследованием Вашего малыша с таким вниманием! Судя по письму, Вы выполняли БХС - биохимический скрининг. При этом анализе оцениваются количества двух белков плода и смотрится их соответствие определенному сроку (который не всегда точно определен). Изменения концентраций этих белков может происходить по многим причинам - матери и плода. Самое главное - даже самые нормальные показатели НЕ ИСКЛЮЧАЮТ синдром Дауна и другие хромосомные нарушения. Соответственно, современный подход предполагает прямой генетический анализ количества хромосом плода по крови матери - тесты Панорама, Верасити, например. Такие исследования могут быть назначены почти всем беременным. Чтобы снять беспокойство и обрести уверенность за здоровье своего ребеночка Вы так же можете сдать такой тест. Исследование можно выполнять с 10 недели в любое время. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Расшифровка результатов анализов по Prisca Трисомии 21 13 18» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос