анонимно, женщина, 30 лет
Здравствуйте ! При первом скрининг на УЗИ твп 3,5 мм, по крови риск Сд 1:50, делала плацентоцентез на сроке 14-15 нед, результат не однозначный. 46 xy (del 9)(22p) ? ( под вопросом) . Что значит под вопросом , что это за синдром ? На УЗИ 15-16 нед все в норме, кроме твп оно не увеличивается но сохраняется 3,3 мм.Сейчас ждём УЗИ 19-20 нед, кордоцентез уже боюсь делать. Большой ли шанс хромосомной перестройки если результат под вопросом?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, ситуация у вас довольно серьезная. Мы имеем результат анализа плаценты, обратите внимание, плаценты. Но при этом есть высокая вероятность, что делеция 22 хромосомы есть у самого ребенка. Такая делеция встречается нередко. Чаще всего выраженных пороков развития и нет, соответственно, и на УЗИ ничего особенного не видно. Но проблемы со здоровьем могут быть серьезные.
Доообследование просто необходимо. Можно делать амниоцентез или в крайнем случае, кордоцентез и самое главное - уже не просто хромосомы смотреть (кариотип), а обязательно выполнять молекулярный анализ - ХМА (хромосомный микроматричный анализ). Который покажет есть ли делеция, размер, точные точки и участки потери, Что позволяет дать определенный прогноз.
Только УЗИ в Вашей ситуации явно не достаточно. Всего хорошего!
