анонимно, женщина, 14 лет
До 4-х лет ребенок рос здоровым без простудных заболеваний. С 4-х лет ребенок стал посещать детсад с огромным нехотением, стал болеть простудными заболеваниями при контакте с другими детьми. Появился кашель, но без мокроты. После операции сделали анализ пота ,который показал превышение солей натрия . На основании этого анализа и кистофиброза поджелудочной железы был поставлен диагноз муковисцидоза. А этим летом мы сделали генетический анализ крови , который показал отсутствие патологий. Бывали ли случаи ложного муковисцидоза со схожими симптомами? И как и где можно обследоваться на наличие или отсутствие этого заболевания ? Заранее благодарны за ответ.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Добрый день!
Да, действительно, муковисцидоз бывает разный по своим клиническим проявлениям, в том числе это зависит от конкретных мутаций в гене этого заболевания.
Важно понять - какой генетический тест вы выполняли. Есть исследование одной мутации, нескольких - разного количества, возможно "прочитывание всего гена (секвенирование)".
Могу предположить, что в любом случае самых тяжелых и частых мутаций наверное нет. Тогда как раз и имеет смысл провести полное исследование гена. В зависимости где вы проживаете, возможно сдать кровь у нас или переслать образцы в лабораторию после предварительной консультации с врачем-генетиком (возможна консультация по скайпу).
Не исключено, что нужно исследовать и другие гены.
Всего хорошего!
анонимно
Было проведено кариотипирование. Хромосомной патологии не обнаружено.
Кречмар Марина Валерьевна
Исследование хромосом и анализ гена муковисцидоза - это абсолютно разные вещи.
В вашей ситуации крайне важно выполнить полное исследование гена муковисцидоза Вашему ребенку методом секвенирования. Будем рады помочь!
