Консультация по синдрому
анонимно, Женщина, 44 года
Добрый день! Нужна консультация,очень!!! Мне 44,муж моложе,результаты первого скрининга: ТВП (по одному узи) 4,6 ,(по второму) 5 мм, кости носа определяются, кровь: ХГЧ 8,2 МЕ/л(0,259МоМ) РАРР-А 0,477МЕ/л(0,220МоМ) Была направлена к генетику,он назначил амниоцентез. Анализ сделала в 16 недель,результат 47,XY,+18 диагноз синдром Эдвардса. Если сказать,что я была в шоке,лучше ничего не говорить.я уже не могу сейчас описать своё состояние на тот момент. Дальше было экспертное узи, никаких патологий , все в норме,сердце пороков не выявлено, кровопоток в норме,развитие плода соответствует сроку, допплеры в норме. Мы даже видели на узи,как малыш сжимает и разжимает кулачки. В ЖК я написала отказ на прерывание,на котором так все настаивали. А теперь вопрос! Как так то? Такой страшный синдром с такой кучей патологий,а у моего мальчика ни одной! Нам сейчас 27 недель,очень активен, он и зашевелился уже в 16 недель.Ждем 30 неделю для повторного узи. Спасибо!!!!
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, ситуация сложная.
Важно понимать, что при таком результате хромосомного анализа с учетом данных скрининга первого триместра вероятность хромосомного синдрома для будущего ребенка очень высокая. Рекомендации врачей понятны. При этом Вы имеете право принимать любое решение и следовать ему. Действительно, если Вы сохраняете беременность, то обследования плода нужно продолжать и уже не по обычной программе. Как минимум УЗИ необходимо выполнять не только в скрининговые сроки. Возможно, есть смысл сделать УЗИ и сейчас и после 30 недели. Важно понять, нет ли задержки развития плода. Да, при синдроме Эдвадса бывают множественные тяжелые пороки, видимые или уже в 12 недель или в 20. Но иногда у некоторых плодов явных пороков не фиксируется. Хотелось бы подчеркнуть, что УЗИ не является методом исключения хромосомной патологии. Для этого смотрят хромосомный набор (кариотип). Всего хорошего!
анонимно
Добрый день,Марина Валерьевна! Большое спасибо за ответ!!! После того как нам постовили такой диагноз мы сделали три экспертное узи,не считая два скрининга. Узи проводили в разных местах и у разных специалистов.Последний был в 21 неделю,ездила в другой город,в НИИ материнства и детства, узи делали на хорошем аппарате,специалисты с кандидатскими степенями,так же там мне провели эходопплеркардиографическое исследование плода,проводила зав. отделением функциональной диагностики врач с кандидатской степенью на современном оборудовании.Никаких патологий не выявлено,ребёнок развивается согласно сроку,по моим показателям, отклонений от нормы тоже не выявлено. Конечно,я понимаю,что срок ещё небольшой и не все видно на узи,поэтому было принято решение оставить ребёнка в покое,пусть растёт,а на сроке в 30 недель пройти узи этом же НИИ и дополнительно сделать 3D узи. Все равно в голове не укладывается такой диагноз,конечно если была бы выявлена хоть одна патология или какие нибудь отклонения у ребёнка,об оставлении не было бы и речи,поэтому мы и проводили иследования до 21 недели и моя семья запретила мне что либо делать с ребёнком, теперь мы однозначно рожаем,а там как получится. Мы не исключаем и человеческий фактор в проведении генетического анализа,сомнения есть в правильности.Большое спасибо!!!
Здравствуйте! Надеемся, что дальнейшие исследования не выявили никаких отклонений. Ждем от Вас информации.
Конечно, важно будет после рождения провести хромосомный анализ по клеткам крови ребенка. Важно было бы исследовать на хромосомы и плаценту. Бывают случаи так называемого мозаицизма? когда лишняя хромосома есть только в определенной ткани или органах, или плацента и ребенок имеют разные кариотипы.
Всего хорошего!
