Цистиноз
Ольга В, Женщина, 12 лет
Девочка 12 лет. Ранее поставлен диагноз: дисметаболическая нефрапотия, аминоцидурия. Анализ ТСХ мочи показал наличие глицина++, гл.к-ты++, цистина+. Наблюдаемся с 7 лет. Ранее было наличие только глицина.
Какое обследование еще надо провести чтобы подтвердить/опровергнуть Цистиноз?
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте, Ольга!
Чтобы окончательно подтвердить цистиноз, нужна молекулярно-генетическая диагностика - поиск мутаций в гене CTNS. Он входит в панель "Наследственные нарушения обмена веществ".
