Консультации / Генетика

Цистиноз

Девочка 12 лет. Ранее поставлен диагноз: дисметаболическая нефрапотия, аминоцидурия. Анализ ТСХ мочи показал наличие глицина++, гл.к-ты++, цистина+. Наблюдаемся с 7 лет. Ранее было наличие только глицина. Какое обследование еще надо провести чтобы подтвердить/опровергнуть Цистиноз?
Здравствуйте, Ольга! Чтобы окончательно подтвердить цистиноз, нужна молекулярно-генетическая диагностика - поиск мутаций в гене CTNS. Он входит в панель "Наследственные нарушения обмена веществ".
Консультация врачей генетиков на тему «Цистиноз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 5 июня 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос