Консультации / Генетика

Цистиноз

Девочка 12 лет. Ранее поставлен диагноз: дисметаболическая нефрапотия, аминоцидурия. Анализ ТСХ мочи показал наличие глицина++, гл.к-ты++, цистина+. Наблюдаемся с 7 лет. Ранее было наличие только глицина. Какое обследование еще надо провести чтобы подтвердить/опровергнуть Цистиноз?
Здравствуйте, Ольга! Чтобы окончательно подтвердить цистиноз, нужна молекулярно-генетическая диагностика - поиск мутаций в гене CTNS. Он входит в панель "Наследственные нарушения обмена веществ".
Консультация врачей генетиков на тему «Цистиноз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос