Консультации / Генетика

Первый скрининг

Здравствуйте, подскажите результаты первого скрининга! Мне 28 лет, первая беременность. Результаты узи 12,5 недель (по ктр) ЧСС 150 уд/мин, КТР 64,0 мм, ВП 1,4 мм, косточка носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГ 96,20 МЕ/л - 2,659 МоМ, РАРР-А 4,088 МЕ/л - 1,208 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:794 индивидуальный риск 1:15877 Трисомия 18 базовый риск 1:1940 индивидуальный риск 1:38799 Трисомия 13 базовый риск 1:6085 индивидуальный риск 1:121708 Подскажите пожалуйста, очень переживаю по увеличению показателя бета-субъединица ХГ, надо ли что-то дополнительно пройти, чтобы не беспокоится!Сейчас у меня уже 17 неделя идет и через неделю я уезжаю в отпуск на 2 недели, что мне сейчас делать??? и еще я читала, что сейчас надо пройти какой-то тройной тест (он делается от 16-20 недели), – Биохимический скрининг: – анализ крови на АФП; – свободный эстриол; – хорионический гонадотропин (ХГЧ) я понимаю мне надо его сейчас пройти, а то после отпуска я уже не попаду в эти рамки?? или это делается на 2-у узи, но у меня будит уже 21 неделя, я права, где мне сдать эти анализы, в любой платной клиники??
Здравствуйте! Мы рады, что по УЗИ у Вашего ребенка все показатели в норме. ХГЧ действительно повышенный, и это может быть по разным причинам. В принципе скрининг по белкам второго триместра особенной информации нам не даст. Скорее всего сохранится повышенный уровень ХГЧ. Вопрос в другом - если Вы хотите с высокой точностью знать, что у ребенка действительно нет синдрома Дауна и других частых хромосомных синдромов, то Вы можете сдать образец своей кровь на пренатальный ДНК-тест - по ДНК плода будет проведен расчет на количество определенных хромосом. Это прямое исследование генетики Вашего ребенка - и соответствующий результат. Сдать кровь на ДНК-тест можно в любую неделю беременности после 10 недель. Результат можно получить по электронной почте и в отпуске. Всего хорошего!
Здравствуйте ,спасибо вам за ответ!скажите пожалуйста ,а какие ещё могут причины повышения хгч ,тк если бы все хорошо было ,то и анализ хороший был,а тут увеличенный ,просто тест который вы посоветовали и у нас стоит 35 тр ,это очень дорого ,как быть то теперь ,какие риски у меня ??(и ещё мне анализы получается сейчас никакие не сдавать ,просто ждать 2 УЗИ на 21 недели и 2 скрининг ??
Если говорить о цели - исключение хромосомной патологии плода - то кроме пренатального ДНК-теста других вариантов просто не существует. Да, это очень непростая технология - исследование материнской и плодной ДНК, разделение информации о плодной и материнской, анализ плодной ДНК на количество определенных хромосом. Поэтому и стоимость определенная. Не знаю, где Вы проживаете, но на всякий случай - у нас в клинике можно выполнить исследование за 28 тыс рублей.
Консультация на тему «Первый скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Срок беременности на первом скрининге
Добрый день. На первом скрининге по УЗИ определили срок 13 недель, хотя по месячным 12. До этого тоже делала УЗИ и так же срок ставили почти на неделю больше. Как...
Первый скрининг
Здравствуйте, сегодня получила результаты первого скрининга, делали на сроки 13 недель и 1 дней по месячным, пришел результат "свободная бета-субъединица ХГЧ 79,70МЕ/л / 3,266 МоМ" Что это значит? Стоит ли...
Первый скрининг
Добрый день, три дня назад мне провели первый скрининг, узи : твп 3,3, ктр 76, носовая кость 1,4, беременность 13,6 недель, мой возраст 26 лет, вес 50 кг, беременность вторая,...
ПЕРВЫЙ СКРИНИНГ
ЗДРАВСТВУЙТЕ!!! БЫЛА НА ПЕРВОМ СКРИНИНГЕ 12 НЕДЕЛЬ, СКАЗАЛИ ВСЕ НОРМАЛЬНО, А ЧАСТОТУ СЕРДЦЕБИЕНИЕ НЕ НАПИСАЛИ И СРОК РОДОВ НЕ НАПИСАЛИ. Я В ЭТОТ ДЕНЬ ПЛОХО СЕБЯ ЧУВСТВОВАЛА НЕ ОБРАТИЛА НА...
Дата первого скрининга
Добрый вечер! Подскажите, пожалуйста, как рассчитать дату первого скрининга (от чего считать: от первого дня последней менструации или от дня зачатия) Последняя менструация у меня была 25 февраля этого года,...
Результаты первого скрининга
Добрый день. Помогите расшифровать данные первого скрининга. Срок беременности 13 недель и 3 дня по КТР ЧСС плода 155 уд./мин КТР 73,0 мм ТВП 1,7 мм Кость носа по УЗИ...
Помогите расшифровать результаты первого скрининга
Возраст 30 лет, беременность вторая. УЗИ от 22.06.2013 - КТР 59 мм (12 нед. 4 дня беременности). Воротниковое пространство эмбриона не расширено, 1,2 мм. Носовая косточка определяется 2,5 мм. Маркеры...