Консультации / Генетика

Первый скрининг

Здравствуйте, подскажите результаты первого скрининга! Мне 28 лет, первая беременность. Результаты узи 12,5 недель (по ктр) ЧСС 150 уд/мин, КТР 64,0 мм, ВП 1,4 мм, косточка носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГ 96,20 МЕ/л - 2,659 МоМ, РАРР-А 4,088 МЕ/л - 1,208 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:794 индивидуальный риск 1:15877 Трисомия 18 базовый риск 1:1940 индивидуальный риск 1:38799 Трисомия 13 базовый риск 1:6085 индивидуальный риск 1:121708 Подскажите пожалуйста, очень переживаю по увеличению показателя бета-субъединица ХГ, надо ли что-то дополнительно пройти, чтобы не беспокоится!Сейчас у меня уже 17 неделя идет и через неделю я уезжаю в отпуск на 2 недели, что мне сейчас делать??? и еще я читала, что сейчас надо пройти какой-то тройной тест (он делается от 16-20 недели), – Биохимический скрининг: – анализ крови на АФП; – свободный эстриол; – хорионический гонадотропин (ХГЧ) я понимаю мне надо его сейчас пройти, а то после отпуска я уже не попаду в эти рамки?? или это делается на 2-у узи, но у меня будит уже 21 неделя, я права, где мне сдать эти анализы, в любой платной клиники??
Здравствуйте! Мы рады, что по УЗИ у Вашего ребенка все показатели в норме. ХГЧ действительно повышенный, и это может быть по разным причинам. В принципе скрининг по белкам второго триместра особенной информации нам не даст. Скорее всего сохранится повышенный уровень ХГЧ. Вопрос в другом - если Вы хотите с высокой точностью знать, что у ребенка действительно нет синдрома Дауна и других частых хромосомных синдромов, то Вы можете сдать образец своей кровь на пренатальный ДНК-тест - по ДНК плода будет проведен расчет на количество определенных хромосом. Это прямое исследование генетики Вашего ребенка - и соответствующий результат. Сдать кровь на ДНК-тест можно в любую неделю беременности после 10 недель. Результат можно получить по электронной почте и в отпуске. Всего хорошего!
Здравствуйте ,спасибо вам за ответ!скажите пожалуйста ,а какие ещё могут причины повышения хгч ,тк если бы все хорошо было ,то и анализ хороший был,а тут увеличенный ,просто тест который вы посоветовали и у нас стоит 35 тр ,это очень дорого ,как быть то теперь ,какие риски у меня ??(и ещё мне анализы получается сейчас никакие не сдавать ,просто ждать 2 УЗИ на 21 недели и 2 скрининг ??
Если говорить о цели - исключение хромосомной патологии плода - то кроме пренатального ДНК-теста других вариантов просто не существует. Да, это очень непростая технология - исследование материнской и плодной ДНК, разделение информации о плодной и материнской, анализ плодной ДНК на количество определенных хромосом. Поэтому и стоимость определенная. Не знаю, где Вы проживаете, но на всякий случай - у нас в клинике можно выполнить исследование за 28 тыс рублей.
Консультация врачей генетиков на тему «Первый скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос