анонимно, женщина, 24 года
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность первая, абортов не было. Ни у меня, ни у мужа, а так же у родителей никаких генетический заболеваний нет. Согласно результату биохимии крови первого скрининга, врач настаивает на посещении генетика. Подскажите пожалуйста, есть ли реальный повод для беспокойства? Результаты следующие: свободная бета-субъединица ХГЧ: 15,27 МЕ/л/ - 0,478 МоМ, PAPP-A: 6,144 МЕ/л/ - 1,076 МоМ. Трисомия 21 - базовый риск 1:998, индивидуальный (скорректированный) риск 1:19953, трисомия 18 - базовый риск 1:2562, индивидуальный (скорректированный) риск <1:20000, трисомия 13 - базовый риск 1:8002, индивидуальный (скорректированный) риск <1:20000. Заранее, огромное спасибо!
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! По данным скрининга первого триместра риски при расчете на три синдрома - низкие. Значимых отклонений параметров УЗИ не описано. Какие показания для консультации? Обычно для любой консультации узкого специалиста должны быть четкие "показания".
Возможно Ваш доктор имеет ввиду какие-либо другие обстоятельства. Но все это должно отражаться в "направлении".
В дополнение можно сказать, что скрининг по УЗИ и белкам имеет свои ограничения, так как это оценка только косвенных признаков хромосомной патологии.
В настоящее время можно выполнять прямое исследование "генетики плода" по крови матери - НИПТ. Важно только правильно выбрать технологию - они разные. Всего хорошего!
