Миопатия Дюшена
анонимно, Женщина, 29 лет
Здравствуйте! У двух из трех правнуков родной сестры моего дедушки диагностирована миопатия Дюшена. Носитель-ее внучка. Выше - не проверяли. Родные дяди носителя-здоровы. У моего дедушки три дочери, у которых три внука и три внучки. Мальчики здоровы. Сам дедушка умер после 40 от рака. Нашему поколению может передаться Миопатия Дюшена? Были ли такие случаи в вашей практике? Я так понимаю, что у носителя этот ген достался либо от мамы, либо спонтанно от родителей при зачатии? Спасибо большое за ответ
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, в большинстве случаев по законам генетики потомки "здорового дедушки" - того, у которого не было проявлений миодистрофии, скорее всего не являются носителями и не имеют такого заболевания. Соответственно, не передают потомству. Но мутация в гене дистрофина может произойти в любой половой клетке и, соответственно, у всех есть риск рождения как больного мальчика, так и вероятность стать "родоначальником" передачи гена с мутацией.
Всего хорошего!