Консультации / Генетика

Миопатия Дюшена

Здравствуйте! У двух из трех правнуков родной сестры моего дедушки диагностирована миопатия Дюшена. Носитель-ее внучка. Выше - не проверяли. Родные дяди носителя-здоровы. У моего дедушки три дочери, у которых три внука и три внучки. Мальчики здоровы. Сам дедушка умер после 40 от рака. Нашему поколению может передаться Миопатия Дюшена? Были ли такие случаи в вашей практике? Я так понимаю, что у носителя этот ген достался либо от мамы, либо спонтанно от родителей при зачатии? Спасибо большое за ответ
Здравствуйте! Да, в большинстве случаев по законам генетики потомки "здорового дедушки" - того, у которого не было проявлений миодистрофии, скорее всего не являются носителями и не имеют такого заболевания. Соответственно, не передают потомству. Но мутация в гене дистрофина может произойти в любой половой клетке и, соответственно, у всех есть риск рождения как больного мальчика, так и вероятность стать "родоначальником" передачи гена с мутацией. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Миопатия Дюшена» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 5 июля 2017
О консультанте
Специализация
Генетика