анонимно, женщина, 37 лет
Марина Валерьевна, расшифруйте пожалуйста анализ:
Ген CDKL5
Положение(GRCh 37/hg19) chrX:18602451C>T
Генотип Т
Экзон 8
Положение в кДНК с.532 С>Т
Замена АК p.Arg178Trp
Частота аллеля н/д
Референсная последовательность NM_003159.2
Глубина прочтения 33x.
Ребенок третий, мальчик, рожден на 36 недели, все дети одного пола, от одного брака, возраст родителей на момент зачатия 37 лет. Какой прогноз у ребенка?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Похоже что выполнялось исследование на основе секвенирования (но их видов есть несколько). Что конкретно выполнено - не совсем понятно. Иногда это не полный анализ. Иногда требуется подтверждение "находок".
Это серьезное исследование. И, как следует из темы письма, у ребенка серьезный диагноз. В такой ситуации необходима консультация невролога, эпилептолога для понимания клинической ситуации в сочетании с результатами теста, и соответственно, прогнозов. Ваша ситуация явно требует очной работы. Если Вас направлял доктор на этот анализ, скорее всего, он и будет его учитывать в дальнейшей работе с ребенком.
Одно можно сказать определенно - эпилепсия может быть у любого ребенка, генетические особенности могут проявляться у любого ребенка в семье при наличии здоровых. И возраст родителей здесь, скорее всего не имеет значения. Всего хорошего!
