Консультации / Генетика

Эпилепсия у ребенка инфантильные спазмы

Марина Валерьевна, расшифруйте пожалуйста анализ: Ген CDKL5 Положение(GRCh 37/hg19) chrX:18602451C>T Генотип Т Экзон 8 Положение в кДНК с.532 С>Т Замена АК p.Arg178Trp Частота аллеля н/д Референсная последовательность NM_003159.2 Глубина прочтения 33x. Ребенок третий, мальчик, рожден на 36 недели, все дети одного пола, от одного брака, возраст родителей на момент зачатия 37 лет. Какой прогноз у ребенка?
Здравствуйте! Похоже что выполнялось исследование на основе секвенирования (но их видов есть несколько). Что конкретно выполнено - не совсем понятно. Иногда это не полный анализ. Иногда требуется подтверждение "находок". Это серьезное исследование. И, как следует из темы письма, у ребенка серьезный диагноз. В такой ситуации необходима консультация невролога, эпилептолога для понимания клинической ситуации в сочетании с результатами теста, и соответственно, прогнозов. Ваша ситуация явно требует очной работы. Если Вас направлял доктор на этот анализ, скорее всего, он и будет его учитывать в дальнейшей работе с ребенком. Одно можно сказать определенно - эпилепсия может быть у любого ребенка, генетические особенности могут проявляться у любого ребенка в семье при наличии здоровых. И возраст родителей здесь, скорее всего не имеет значения. Всего хорошего!
Консультация на тему «Эпилепсия у ребенка инфантильные спазмы» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Эпилепсия
Здравствуйте, Василий Юрьевич! У нас вот какая проблема. Моему ребенку в 6 месяцев поставили диагноз эпилепсия. У него были приступы, как написано было в выписке инфантильные спазмы, симптоматическая эпилепсия. Тогда...
Причина эпилепсии
Здравствуйте! Ребенку на данный момент 2 года. Во время беременности была ФПН и ОРВИ. Роды кесарево по плану. Еще в роддоме жена обратила внимание, что временами присутствует быстрое хаотичное движение...
Оценка результатов скрининга
здравствуйте! Первая беременность протекала хорошо, отклонений не было. Пока на 37 неделе не отошла пробка, и я не поехала рожать. В роддоме сделали УЗИ, врачи шептались, что голова на 33...
Диагноз не определен Веста
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться с диагнозом и пониманием какие препараты нам могут помочь. Спасибо! По ссылкам прилагаю все анализы, МРТ, ЭЭГ(в текстовом документе) а так же видео приступов ....
Эпилепсия у четырехмесячного ребенка инфантильные спазмы
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста правильный ли диагноз поставили нам врачи в г.Улан-удэ и назначили лечение. Ставят эпилепсию. Напишу все подробно.Моя дочка родилась 10 октября 2015 года. 36 Недель. Вес 2560. Сейчас...
Эпилепсия
Доброй ночи. Моей дочке 1 год и 3 месяца. В 5 месяцев у нее начались инфантильные спазмы. Диагноз, который нам поставили : эпилептическая энцефалопатия, синдром веста, инфантильные спазмы. Врач назначил...