Консультации / Генетика

Заниженный РАРР возможные риски

Добрый день!10.07.17 сдала кровь на b-ХГЧ(2,04 МоМ) и РАРР(0,36 МоМ)-срок беременности был 12нед4дня.14.04.17 прошла узи:БПР-22;КТР-68мм;ТВП-2,1мм;носов.кость-3,1 мм.ребёнок подвижный,всё в норме.Срок беременности 13нед1 день,краевое предлежание плаценты.А 17.07.17 в лаборатории заказала расчёт рисков по Приске,результаты:биохим.рик + NT-1:168;двойной тест-1:75;возрастной риск-1:868;трисомия 13/18+NT меньше 1:10000.Мне 26 лет,мужу 29,первому ребёнку 4 года-абсолютно здоров.Помогите расшифровать результаты,влияет ли разница в 4 дня между сдачей крови и прохождением узи на риски,что посоветуете?
Здравствуйте! Маркеры, использующиеся при скрининге, могут колебаться в разные дни, поэтому и риск может отличаться. Чтобы получить более точный результат, я рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест, поскольку риск у вас достаточно высокий (повышение ХГЧ и одновременно снижение РАРР может свидетельствовать о синдроме Дауна, хотя встречается и в норме). Инвазивную диагностику я вам не рекомендую, из-за краевого предложения плаценты повышен риск осложнений.
Консультация врачей генетиков на тему «Заниженный РАРР возможные риски» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос