Консультации / Генетика

Помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместр

Мне 23 года, первый ребенок, вес на момент скрининга 59 кг.На момент УЗИ акушерский срок был 12 недель и 5 дней. КТР 62,7 мм, Толщина воротникового пространства 1,7, кости носа 2,6. Кровь взяли на сроке 12,5. Свободная бета-субъеденица ХГЧ 80,60 МЕ/л эквивалентно 1,736 МоМ, PAPP-A 3,610МЕ/л эквивалентно 3,179МоМ. Сказали идти на консультацию к генетику. Что это значит?И для чего назначали консультацию?
Здравствуйте! Как вы могли узнать из ответов на аналогичные вопросы, биохимический скрининг и УЗИ не дают ответ на вопрос: имеется хромосомная патология у плода или нет. Его задача выбрать тех женщин, которые попадают в группу риска. Хромосомную патологию может определить только молекулярно-генетическое тестирование. Вы можете пройти инвазивную или неинвазивную ДНК-диагностику плода.
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите расшифровать результаты скрининга 1 триместр» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос