Консультации / Генетика

Риск рождения больного ребенка

Добрый день! Мы с мужем планируем ребенка, но я знаю что его тётя не здорова (какой у нее диагноз я не знаю, но с виду она немного похожа на дауна, живет она со своей мамой, ей около 40), когда я спросила что с ней свекровь сказала, что родилась она нормальной, но в детском саду ее сильно уронили и с тех пор она болеет. Когда я спросила справку мне корректно оказали. Скажите пожалуйста действительно ли может быть, что она стала больно после падения или всё таки это врожденное? Есть ли вероятность, что у нас с мужем может родиться больной ребенок, если в роду все таки был больной человек? Есть ли анализы которые сдают во время беременности чтобы узнать об отклонениях в развитии ребенка или анализы которые можно сдать до беременности, чтобы узнать о возможных отклонениях у мужа? Очень надеюсь на Вашу помощь, спасибо!
Здравствуйте! Да, иногда возникают сложности, типа ваших, из-за того, что в семье не говорится вся правда. Может ли у тёти Вашего мужа патология быть врожденной? Да! Может ли патология возникнуть из-за травмы во время падения? Да! Мы не сможем ответить на Ваш вопрос, потому что не знаем исходных данных. Генетических патологий очень много, и мы можем дать прогноз только, когда конкретно знаем заболевание. Если говорить об общепопуляционных вещах и о синдроме Дауна, то Вы можете заранее пройти исследование на носительство самых частных моногенных патологий, гена фолатного цикла, которые играют роль в формировании врожденных пороков развития плода. Сдайте биохимический анализ на витамины. Синдром Дауна — это хромосомная патология, и её можно выявить с 9 недель беременности неинвазивной ДНК диагностикой плода и с 11-12 недели — инвазивной диагностикой. Попробуйте поговорить с мужем откровенно. Рассказать о Ваших страхах для будущего ребенка. Вместе разберитесь с нюансами в здоровье Вашей тети и спокойно планируйте беременность! )
Консультация врачей генетиков на тему «Риск рождения больного ребенка» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Дальневосточный федеральный университет
Место работы
Медико-генетический центр «Геномед»
Подробности

Биолог, генетик, медицинский консультант.

Прошла курсы:

  • Школа анализа данных «NGS в медицинской генетике».
  • Федеральное медико-биологическое агентство НИИ Физико-химической медицины.

Сфера профессиональных интересов.

  • генетика заболеваний — тромбофилия, артериальная гипертония, СД 2 типа, костный метаболизм, целиакии, воспалительный ответ и др.;
  • нутригенетика —  оценка особенности воздействия на организм каждой составляющей рациона;
  • фармакогенетика — изучение реакции организма на лекарственные препараты в зависимости от наследственных факторов;
  • спортивная генетика — изучение генома в аспекте физической деятельности, выявление предрасположенности к определённому виду спорта.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

 

Задать вопрос