анонимно, женщина, 23 года
Добрый день!
Мы с мужем планируем ребенка, но я знаю что его тётя не здорова (какой у нее диагноз я не знаю, но с виду она немного похожа на дауна, живет она со своей мамой, ей около 40), когда я спросила что с ней свекровь сказала, что родилась она нормальной, но в детском саду ее сильно уронили и с тех пор она болеет. Когда я спросила справку мне корректно оказали.
Скажите пожалуйста действительно ли может быть, что она стала больно после падения или всё таки это врожденное?
Есть ли вероятность, что у нас с мужем может родиться больной ребенок, если в роду все таки был больной человек?
Есть ли анализы которые сдают во время беременности чтобы узнать об отклонениях в развитии ребенка или анализы которые можно сдать до беременности, чтобы узнать о возможных отклонениях у мужа?
Очень надеюсь на Вашу помощь, спасибо!
Отвечает Дудурич Василиса Валерьевна
генетик
Здравствуйте!
Да, иногда возникают сложности, типа ваших, из-за того, что в семье не говорится вся правда. Может ли у тёти Вашего мужа патология быть врожденной? Да! Может ли патология возникнуть из-за травмы во время падения? Да! Мы не сможем ответить на Ваш вопрос, потому что не знаем исходных данных.
Генетических патологий очень много, и мы можем дать прогноз только, когда конкретно знаем заболевание. Если говорить об общепопуляционных вещах и о синдроме Дауна, то Вы можете заранее пройти исследование на носительство самых частных моногенных патологий, гена фолатного цикла, которые играют роль в формировании врожденных пороков развития плода. Сдайте биохимический анализ на витамины.
Синдром Дауна — это хромосомная патология, и её можно выявить с 9 недель беременности неинвазивной ДНК диагностикой плода и с 11-12 недели — инвазивной диагностикой. Попробуйте поговорить с мужем откровенно. Рассказать о Ваших страхах для будущего ребенка. Вместе разберитесь с нюансами в здоровье Вашей тети и спокойно планируйте беременность! )
