Сбалансированная транслокация 3 и 6 хромосом
анонимно, Женщина, 29 лет
Добрый день. Планируем беременность, бесплодие 4 года, диагноз: внешний эндометриоз 3 степени. Сейчас в протоколе эко на этапе стимуляции. Получила свой кариотип, сбалансированная транслокация короткого плеча 3 и длинного плеча 6 хромосом t(3;6)(р21;q15). Насколько серьёзна моя особенность кариотипа при планировании беременности? Можно расшифровать какие риски несут именно эти хромосомы, ведь сложности зависят от того какие именно хромосомы вовлечены в транслокацию? Какой у нас выход, пгд не рассматриваем в виду финансового вопроса. Возраст 29 лет, у мужа кариотип без особенностей, спермограмма хорошая. Выкидышей и зб не было
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Добрый день! Да, ситуация у Вас особенная. Хорошо, что анализ выполнен и вы узнали свои особенности, которые имеют принципиальное значение при планировании беременности, а уж тем более при применении ЭКО. Не исключено, что и бесплодие идет не только по причине эндометриоза, а свое добавляют нарушения по хромосомам у эмбрионов. В принципе шансы на здоровых детей есть. Но высока вероятность хромосомной патологии - более 50% для каждого эмбриона. В Вашей ситуации ПГД является задачей номер один. Просто выполнять ЭКО крайне нежелательно - очень большая вероятность замершей беременности, нарушений развития плода, рождения ребенка с большим количеством патологий. Обычно у носителей транслокаций при ЭКО при подсадке обследованных по хромосомам эмбрионов вероятность наступления беременности и рождения здорового ребенка увеличивается значительно. Носителям транслокаций выполнять ЭКО без ПГД просто недопустимо, учитывая прогноз для эмбриона-плода и необходимость сохранить репродуктивное здоровье женщины. Всего хорошего!
