анонимно, женщина, 24 года
здравствуйте! Первая беременность протекала хорошо, отклонений не было. Пока на 37 неделе не отошла пробка, и я не поехала рожать. В роддоме сделали УЗИ, врачи шептались, что голова на 33 недели размером, а грудь на 37. При рождении поставили диагноз МИКРОЦЕФАЛИЯ. Позже, в годик мы поехали в Иркутск, и наш страшный диагноз дополнился еще несколькими : "Туберозный склероз Бурневиля. Структурная эпилепсия в форме инфантильных спазмов. Спастический квадрипарез. Псевдобульбарный синдром.Задержка психического и речевого развития. Синдром микроцефалии. Множественных субэпендимальные и перивентрикулярные кальцинаты, кальцинаты таламуса. Лейкоэнцефаломаляция обоих полушарий. Наружная и внутренняя гидроцефалия. Гипоплазия мозжечка." Моя дочь сейчас развита как 3 мес. ребенок. голову не держит. Сейчас вторая беременность, мне 24 года, анализы в норме, ничем не болею(ттт). Срок 24 нед. Присутствует тревога за малыша, к генетику сьездить не успели. Посмотрите пожалуйста результаты 1, 2 скринингов, т.к наши врачи от меня открещиваются...одни говорят что все в пределах нормы, "сидите спокойно"...когда другие, в свою очередь, с выпученными глазами отправляют в Иркутск, звоню туда, говорю им причину визита (плохой анамнез и долихоцефалию) они тоже отказываются меня принимать с "нормальными", по их мнению результатами. У меня едет крыша. Я не знаю что мне делать, скажите хоть что-нибудь. Мне очень важно мнение. Прикрепляю результаты скринингов на 13 неделе и на 21. Надеюсь все видно. п.с. на первом скрининге меня очень беспокоит, что окружность головы чуть меньше, чем должна быть.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, ситуация по первому ребенку у Вас непростая. Хорошо, что проведены обследования и выставлен диагноз. Надеюсь, что Вы также обращались к врачу-генетику и он смотрел Вашу девочку. Обычно в таких ситуациях - при врожденных нарушениях развития - необходимо установить причину. Поэтому после осмотра врач-генетик по возможности назначает генетические исследования - одно или несколько, исследование одного гена или широкий поиск мутаций. Установив причину можно говорить о прогнозе для следующих детей. Слов "плохой анамнез" здесь явно не достаточно. Необходимо генетическое обследование и определение прогноза.
При каждой беременности обычная программа скринингов нацелена на исключение отдельных пороков развития и хромосомной патологии - синдрома Дауна и других - Эдвардса, Патау и пр.
При осложненном анамнезе важно провести генетические исследования ребенка с имеющейся проблемой, определить вероятность повторения - риск именно этой патологии и решить какие именно конкретные генетические исследования могут быть показаны при всех беременностях в конкретной семье. При этом также выполняются исследования по скринингам для исключения других генетических проблем.
