Консультации / Генетика

Результаты первого скрининга

Здраствуйте! У меня первая беременность,беспокоят результаты первого скрининга. Подскажите есть ли какие-то риски? Мой гинеколог сказал, что результаты рисков немного завышены. Вот данные(скрининг делала на сроке 12 недель и 4 дня): Находки: обычная маточная беременность ЧСС плода: 154 уд./мин. КТР: 61,0мм ТВП: 1,30мм Кость носа: определяется Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица ХГЧ - 40,20 МЕ/л / 1,019МоМ РАРР-А - 6,820 МЕ/л / 2,815 МоМ Трисомия 21 базовый риск 1:802 Индивидуальный риск 1:16042 Трисомия 18 базовый риск 1:1932 Индивидуальный риск <1:20000 Трисомия 13 базовый риск 1:6068 Индивидуальный риск <1:20000 Мне 28 полных лет,славянский тип . Заранее благодарю за ответ!
Здравствуйте! Да, хорошо, что скрининг первого триместра Вы уже выполнили. Эти данные не свидетельствуют о трисомиях, но и не позволяют их исключить. Возможно, Ваш врач имел ввиду несколько повышенный показатель РАРР-А, но с трисомиями он не связан. При желании исключить хромосомные нарушения плода с большей точностью можно выполнить Пренатальный ДНК-тест. И по плану будет УЗИ в 20 недель. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Результаты первого скрининга» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос