Консультации / Генетика

Риск СД

Здравствуйте, сейчас у меня 17 недель беременности. На 1 скрининге (в 12 недель и 1 день) по УЗИ никаких аномалий выявлено не было, КТР - 55 мм, ТВП - 1,6, носовая кость визуализируется. На основании первого скрининга из-за повышенного ХГЧ риск синдрома Дауна 1/689. ХГЧ - 5,5 МОМ, Папп - 1,35 МОМ. На втором скрининге (в 15 нед и 5 дней) (анализ крови) так же обнаружен повышенный ХГЧ - 130 163,01 мМЕ/мл (9 040,00 - 56 451,00), АФП - 43,4 МЕ/мл (17,1 - 69,0). По результатам УЗИ в 16-17 недель - Сердцебиение - 152 уд., БПР - 35,9, ОГ - 120,6 ЛЗР - 40,7, Окружность живота - 103,6, ДБК - 21,9, ДПЧ - 20. Масса плода - 137 г. Носовая кость - 6 мм. Плацента по передней стенке, толщина - 18 мм, нижний край плаценты расположен на расстоянии 4,5 см от внутреннего зева. Пуповина имеет 3 сосуда. По остальным параметрам написано просто - N (норма). Мне 28, мужу - 25. С начала беременности ставлю утрожестан (400), была угроза в 9-11 недель, беременность проходит с токсикозом. На данный момент пересдаю анализы у эндокринолога (подозрение на гестационный сахарный диабет). Насколько опасно такой повышение уровня ХГЧ и какой риск рождения ребенка с Синдромом Дауна? С чем еще помимо пороков развития может быть связано повышение ХГЧ (утрожестан, диабет, токсикоз)? Имеется ли необходимость в консультации генетика при данных показателях и рисках (в городе генетика нет, поэтому это проблематично)? Большое спасибо
Добрый день, Риск на синдром Дауна низкий, Но ваше состояние - риск ВПР плода. Рекомендую УЗИ на 18-20; 24-26( +ЭХО КС плода-сердце), Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Риск СД» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 июля 2017
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос