Консультации / Генетика

Высокий риск дефекта невральной трубки

Здравствуйте, Уважаемые доктора! На 1 и 2 триместре сдала пренатальный.скрининг. Результаты вроде неплохие, но по возрасту отправили к генетику на консультацию. Генетик уверяет, что риски у меня высокие (предельные), согласно возраста и отправляет на амниоцентез. Далее, в результатах скрининга второго триместра (15 нед 2 дня) генетику не нравятся показатели AFP, сделанные с данными УЗИ первого триместра (12 нед 4 дн)) и при пересчете показателя выявляется высокий риск Дефекта Невральной трубки плода (анализы первых двух триместров и пересчет прилагаю). Возраст 35 лет. 19 недель. Беременность вторая, абортов не было, первые роды преждевременные, 32 недели(вес 1800, муж, сейчас все в порядке).Принимала с 6 недель дюфастон 2-3 раза в день(доза колебалась из-за назначения лечащими врачами, лежала на сохранении с кровотечением в 14-15 недель) с 17 недели перешла на 1 т. в день.Гепотериоз, компенсация, эутирокс 150 на протяжении всей Б. Вен заболеваниями, туберкулезом и тп. не болела. Уважаемые доктора! Есть ли необходимость делать амниоцентез, оправданы ли риски? Покажет ли УЗИ, сделанное в 20 недель Дефекты невральной трубки? Необходимо ли сдавать повторный скрининг после результатов УЗИ для более точного расчета риска? Заранее благодарю за помощь.
К вопросу приложено фото
Добрый день, Также рекомендую амниоцентез ( так как вырез группы риска), Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Высокий риск дефекта невральной трубки» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 16 августа 2017
О консультанте
Специализация
Генетика