Консультации / Генетика

Расшифровать скрининг

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос.У меня вторая беременность,13 недель.Недавно делала анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:557 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:260; Базовый риск: Трисомии18 - 1:1407 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:20000; Базовый риск: Трисомии13 - 1:4400 Индивид.риск : Трисомии13 - 1:20000 Базовый риск основан на возрасте матери(31год).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-2,20мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГ-60,80 МЕ/л / 3,174 МоМ и РАРР-А - 1,644 МЕ/л / 0,657 МоМ).Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее спасибо!
Здравствуйте! Ориентироваться нужно прежде всего на индивидуальный риск. Он у вас низкий по синдромам Эдвардса и Патау, но выше среднего по синдрому Дауна (хотя и не насколько высокий, чтобы направлять вас на инвазивную диагностику). Я рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПС).
Консультация врачей генетиков на тему «Расшифровать скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 25 августа 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт