Консультации / Генетика

Помогите расшифровать анализ

анонимно, Женщина, 34 года
Здравствуйте, у ребенка было подозрение на миопатию. Сдали нервно мышечную панель. Помогите расшифровать результат. Не могу понять что говорят результаты анализа копий
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! У ребёнка выявлена делеция в гене DMD, однако данный метод направлен, прежде всего, на поиск мутаций, а не делеций генов. Можно сказать, что на данный момент в отношении делеции есть подозрение. Чтобы её подтвердить, нужно сдать анализ "Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера: поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина у мальчиков".
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите расшифровать анализ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 25 августа 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
genomed.ru