Консультации / Генетика

Повышенный РАРР-А и гиперэхогенный фокус

Добрый день. на втором плановом узи обнаружили в левом желудочке сердца плода гиперэхогенный фокус диаметром 2 мм. узи 1 триместра: чсс 159 уд.мин. Толщина воротникового пространства 1.20 мм. кость носа: определяются. ПИВП : 1.30 Биохимия материнской сыворотки: свободная бета-субъединица ХГЧ 32,96 МЕ/л/ 0,804 МоМ РАРР-А: 3,487 МЕ/л/ 2,181 МоМ. Трисомия 21 базовый риск: 1:713 индивидуальный риск 1:14259, Трисомия 18 базовый риск: 1:1613 индивидуальный риск 1:32255, Трисомия 13 базовый риск: 1:5092 индивидуальный риск 1:101844 что это означает? Предложили сделать прокол
Здравствуйте! Показаний для прокола у вас нет — подсчитанный риск низкий. РАРР при хромосомных аномалиях, как правило, снижается, а не повышается. Гольфный мяч на сегодняшний день не считается маркёром хромосомных аномалий. Если ваши врачи всё-таки считают, что риск у вас повышен, можно сделать неинвазивный пренатальный тест.
Консультация врачей генетиков на тему «Повышенный РАРР-А и гиперэхогенный фокус» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Сайт
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос