Артрогрипоз
анонимно, Женщина, 28 лет
Здравствуйте Доктор! Объясните пожалуйста, результаты анализов, которые сдавали в Геномеде.
Было 2 беременности, оба ребенка с пороками развития - артрогрипоз. Во вторую беременность удалось получить ДНК плода - сделали полное секвенирование. Врач сказал, возможно несовместимость (с мужем не родственники, в роду нарушений нет). Но когда сделали анализ родителям, нарушения в разных генах.
Пожалуйста, прокомментируйте, так как нет возможности попасть на прием (проживаем в другой стране). В чем причина рождения нездоровых деток?
Очень надеюсь на Вашу помощь.
С Уважением, Мария.
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте, Мария!
Вероятней всего, больные дети рождаются из-за наличия мутаций в гене GBE1 - вы с мужем оба являетесь носителями, мутация в этом гене (вы - в 12 экзоне, он - в 6 экзоне). Вероятно, ваши дети получают мутацию и от вас, и от мужа, и это приводит к печальному исходу. Однако, чтобы точнее оценивать ваши результаты и давать рекомендации, нужна полноценная консультация. В центре «Геномед» есть возможность провести онлайн-консультацию.
