Генетика

Толщина воротникового пространства на границе нормы

Доброе время суток! После прохождения скринингового обследования меня вызвал генетик и пояснила, что по результатам исследования у моего малыша подозрение на с.Дауна и предлагает сдать на биопсию хориона. Будьте так добры, посмотрите, пожалуйста мои результаты, есть ли эта вероятность заболевания. Мне 30 лет, я после эко. Вес 72,0. УЗИ 12нед+1 по КТР сердечная деятельность определяется КТР 55,0 мм ТВП 2,30 мм кость носа: определяется свободная бета-субъединица ХГЧ 14,31 МЕ/л / 0,328 МоМ РАРР-Р 1,567 МЕ/л / 0,722 МоМ Трисомия 21 Трисомия 18 Трисомия 13 Базовый риск 1:610 1:1425 1:4486 Индивидуальный 1:7835 1:9956 1:20000
Добрый день, Ваши результаты по хромосомной патологии в пределах норм- (если бы было 1:50,1:40- это плохой анализ). Прямых показаний к инвазивный диагностике нет; тем более что при ЭКО Вы соблюдали протокол; всего доброго
Консультация на тему «Толщина воротникового пространства на границе нормы» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Ошибка УЗИ? Или что это?
Здравствуйте! Мы с мужем ждём второго ребёнка. Мне 26 лет, мужу 30 лет. Первого ребёнка я родила в 23 года. Ребёнок абсолютно здоров. На момент обследования срок по месячным -...
Здравствуйте! подскажите пожалуйста в норме ли показатели. беременность 12 недель 2 дня
КТР 55мм , ТВП 1 мм. Свободная бета-субъединица ХГЧ - 86,30 МЕ/л / 1,973МоМ. РАРР-А - 3,743 МЕ/л / 1,282 МоМ. Трисомия 21- базовый: 1:1086, индивидуальный: 1:21715, трисомия 18 базовый...
Помогите разшифровать результат
Помогите пожалуйста разшифровать результат скрининга: β-ХГЧ свободный free β-HCG 136.2 мМЕ/мл Медиана для сроков беременности (независимая от веса): 8 н.б.: 70.7 9 н.б.: 75.5 10 н.б.: 57.3 11 н.б.: 42.8...
СКРИНИНГ 1 И 2 ТРИМЕСТРА
ЗДРАВСТВУЙТЕ НАТАЛИЯ ВЛАДИМИРОВНА! ПОЖАЛУСТА РАЗЯСНИТЕ МНЕ РЕЗУЛЬТАТЫ АНАЛИЗОВ.МНЕ 35 ЛЕТ.БЕРЕМЕННОСТЬ3.В13,4НЕДЕЛИ СДАЛА ПЕРВЫЕ АНАЛИЗЫ.ВОТ РЕЗУЛЬТАТЫ-ПАББ-А-1,94МОМ,ХГ-1,16МОМ.В16,1НЕДЕЛЬ СДАЛА ВТОРЫЕ АНАЛИЗЫ,ВОТ РЕЗУЛЬТАТЫ.АФП-0,93МОМ,ХГ-2,10МОМ,ЕСТРИОЛ-1,00МОМ.РИСК1 ТРИМЕСТРА 1:254 0,394%,РИСК2 ТРИМЕСТРА1:1124 0,089%,КОМПЛЕКСНЫЙ РИСК1:945 0,106%.ПОТОМ ВРАЧ СКАЗАЛА ЧТО НАДО ПЕРЕСДАТЬ...
Помогите расшифровать анализ скрининга
Здравствуйте расшифруйте скрининг! Срок 13 недель и 3 дня по КТР.Помогите расшифровать есть ли риск? Вот результаты: 1. трисометрия 21(базовый риск - 1:1004 - у меня 1:20000 2.трисометрия 18(базовый риск...
Трисомия
Здравствуйте, помогите расшифровать Узи в i-м триместре (в т.ч. маркеры хромосомной патологии плода): Срок беременности (СБ) 13 нед.+4 дней ЧСС плода 158уд/мин КТР 75,0 мм ТВП 2,90мм Ожидаемый риск Трисомии...
Маркер хромосомной аномалии
здравствуйте..в 13 недели сдавала анализы хгч63.4,рарр0.958,на узи ни каких откланений.анализы на 16 неделях хгч136132,афп28.25и сэ результатов нет на руках,но врач сказал в пределах нормы.только хгч повышен.узи без отклонений.консультировалась с гинекологом...