Генетика

Синдром дауна

Добрый день. У меня такой вопрос. По всем узи и скринингам никакие нарушения, в т ч. Синдром дауна выявлены не были. Беременность протекала хорошо. Роды путем экс в 34.3 Дня, резкое нарушение по пуповине (до этого доплер несколько раз хороший, в пуповине отклонений не было). После родов врачи ошарашили, тем что у ребёнка есть внешние подозрения на сд: короткая шея, азиатские глаза, торчат кончики ушей (хотя у моего папы и у меня сильная лопаухость), и на левой ручке сплошная линия (хотя такая же линия и у меня на руке (у меня никаких отклонений во внешности и развитии нет, но по форме глаз русской мало кто считает). 2 Дня ходим на нервах. На кариотип будем сдавать на днях. Скажите, по таким признакам врачи могут поставить диагноз? Или это только косвенные указания и ни о чем конкретном не говорят? 2 Дня места себе не находим... Спасибо за ответ
Да, ситуация у Вас неспокойная - сомнения есть, а до определенности далеко. Но в любом случае необходимо выполнить хромосомный анализ - он даст полный ответ о количестве и структурных особенностях хромосом и развеет Ваши сомнения. Придется набраться терпения - этот анализ требует времени. С другой стороны, если какие либо вопросы возникли, лучше проверить. К тому же кариотип скажет о количестве и состоянии всех хромосом, а не только 21. Это тоже важно. Хромосомные нарушения можно исключить или подтвердить только с помощью анализа хромосом ( микроскопически или с помощью молекулярных методов). К сожалению, все УЗИ во время беременности (в разные сроки) в совокупности с биохимическими маркерами не позволяют исключить синдром Дауна. Скрининги направлены на выявление характерных отклонений для того, чтобы провести исследование хромосом только у тех плодов, в отношении которых возникли серьезные подозрения. В настоящее время более точные данные о хромосомах плода мы получаем по результатам пренатального ДНК-скрининга - по исследованию плодной ДНК из крови матери с ранних сроков беременнности. У новорожденных важно для высказывания подозрений на синдром Дауна ориентироваться не только на внешние признаки, но и на клинические данные - часто бывает сниженный мышечный тонус, шумы в сердце и т. д. Да, такие особенности фенотипа могут встречаться в норме, но могут свидетельствовать о самых разных генетических проблемах. В любом случае, исследования позволят Вам определиться. Всего хорошего!
Консультация на тему «Синдром дауна» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Синдром Дауна
Здравствуйте, уважаемый доктор! Я очень прошу Вас мне помочь. Мне 20 лет, моему парню 23. У него есть здоровая сестра и младший брат, который болен синдромом Дауна. Во время его...
24неделе сказали дауна
генетики сказали дауна , 32 неделе через узи можно заметить что дауна, гиперэхогенный фокус сердца это признак дауны, без всяких анализов сказали
Болезнь дауна
здравствуйте, я была на узи и мне написали, РИСК ПО БОЛЕЗНИ ДАУНА - НА Б/Х. Объясните что это такое.
Синдром Дауна
Здравствуйте. У меня 19 нед. Сделала Скрининг 2-го триместра. Результаты: Синдром Дауна расчетный риск 1:579, Возрастной риск 1:420 Граница риска 1:250. Написано , что низкий риск. Но внизу подписано: Граница...
Синдром дауна
Добрый день.Мне 25 лет,первая беременность,в семье патологий никогда не было,у меня 23 недели беременности.Делала скрининг исследование первого и второго триместра.Так как в первом триместре была небольшая отслойка плаценты пила дюфастон,анализ...
Синдром Дауна
Здравствуйте ! У ребенка Синдром Дауна 14 лет .Существует ли специальная программа обучения детей с Синдромом Дауна. Мой сын учиться в коррекционной школе по восьмому виду . Ему очень тяжело...
как быть если предварительно диагноз с.Дауна?
добрый вечер! у меня дочь беременна 19-20 недель. сдала дважды анализы на пороки развития. 1-й был -норма. 2-й сдала 11.07.11г. в результатах анализа АФП - 0,47 МоМ. в интернете прочла,...