Синдром дауна
анонимно, Женщина, 31 год
Добрый день. У меня такой вопрос. По всем узи и скринингам никакие нарушения, в т ч. Синдром дауна выявлены не были. Беременность протекала хорошо. Роды путем экс в 34.3 Дня, резкое нарушение по пуповине (до этого доплер несколько раз хороший, в пуповине отклонений не было). После родов врачи ошарашили, тем что у ребёнка есть внешние подозрения на сд: короткая шея, азиатские глаза, торчат кончики ушей (хотя у моего папы и у меня сильная лопаухость), и на левой ручке сплошная линия (хотя такая же линия и у меня на руке (у меня никаких отклонений во внешности и развитии нет, но по форме глаз русской мало кто считает). 2 Дня ходим на нервах. На кариотип будем сдавать на днях. Скажите, по таким признакам врачи могут поставить диагноз? Или это только косвенные указания и ни о чем конкретном не говорят? 2 Дня места себе не находим... Спасибо за ответ
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Да, ситуация у Вас неспокойная - сомнения есть, а до определенности далеко. Но в любом случае необходимо выполнить хромосомный анализ - он даст полный ответ о количестве и структурных особенностях хромосом и развеет Ваши сомнения. Придется набраться терпения - этот анализ требует времени. С другой стороны, если какие либо вопросы возникли, лучше проверить. К тому же кариотип скажет о количестве и состоянии всех хромосом, а не только 21. Это тоже важно.
Хромосомные нарушения можно исключить или подтвердить только с помощью анализа хромосом ( микроскопически или с помощью молекулярных методов). К сожалению, все УЗИ во время беременности (в разные сроки) в совокупности с биохимическими маркерами не позволяют исключить синдром Дауна. Скрининги направлены на выявление характерных отклонений для того, чтобы провести исследование хромосом только у тех плодов, в отношении которых возникли серьезные подозрения. В настоящее время более точные данные о хромосомах плода мы получаем по результатам пренатального ДНК-скрининга - по исследованию плодной ДНК из крови матери с ранних сроков беременнности.
У новорожденных важно для высказывания подозрений на синдром Дауна ориентироваться не только на внешние признаки, но и на клинические данные - часто бывает сниженный мышечный тонус, шумы в сердце и т. д. Да, такие особенности фенотипа могут встречаться в норме, но могут свидетельствовать о самых разных генетических проблемах. В любом случае, исследования позволят Вам определиться. Всего хорошего!
