Консультации / Генетика

Какие анализы сдать ребенку на определение генетических заболеваний

У двоюродной сестры ростет сын 2 г5 мес. Родился здоровым малышом,беременность протекала без осложнений. Перед родами стало известно ,что мама и папа его оказывается троюродные брат с сестрой. К 5 мес у него появилась мышечная слабость,ножками не упирался,были как вата,грудь деформировалась,как у птицы. Сейчас мальчик не ходит,не сидит,шею с трудом держит,одна рука не работает,вторая вывернута как при ДЦП. Живут в деревне,ребенок полностью привит. В Башкирии врачи говорят,всему виной акдс,а у нас в Оренбурге ставят неврологи диагноз спинальная амиотрофия. Подскажите какие генетические анализы ему сдать,чтобы подтвердить один из диагнозов и оформить ребенку инвалидность. Маме 23 года,муж их с сыном бросил. Хочется помочь.
Добрый день! Чтобы не тратить время и деньги зря ( лучше ) показать малыша генетику; если нет возможности; тогда ДНК - диагностика на спинальные амиотрофии: Гоффмана и Кугельбера- Веландера. Но с ДЦП тоже можно оформить пособие, если нет возможности на ДНК- тест; всего доброго
Спасибо огромное. Записались к генетику,анализы сдадим,возможность есть.
Консультация на тему «Какие анализы сдать ребенку на определение генетических заболеваний» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Низкий вес ребёнка
Дочке 6 лет. Вес колеблется от 14.400 до 15.000. Рост 106,5. Рождена в срок, но с весом 2600, рост 49. В 3,5 год вес 12.300. Кушает хорошо. Активная, весёлая, развитая,...
Боли в животе у ребенка
Сыну 1 год и 5 месяцев. Как с 3-х недель у нас начались колики, так и не видно конца. До года практически круглосуточный плач по часам, поджимание ног к животу....
Сидром мальабсорбции у ребенка
Добрый день, уважаемая Светлана Корнеливна! Заранее прошу прощения за длинное письмо, просто кажется по другому никак. Помогите разобраться и понять, что делать дальше? Ребенку сейчас почти 2 года, ест только...
Длительный субфебрилитет у ребёнка
Здравствуйте! Сыну 11 лет. Относимся к категории часто болеющих детей с раннего детсва. С двух лет были частые ангины. После перерос, видимо, болеет часто, но в основном достаточно легко, то...
Проблема с перевариванием пищи у ребенка
Здравствуйте! Моей дочке 1,7 месяцев! Где-то с месяцев 9-ти моя дочка практически не прибавляет вес. Долгое время держался на отметке 8,6 кг, после поездки на море в марте (в 1,5)...
Проверка на муковисцидоз
Здравствуйте доктор. У меня двое детей, мальчики 4 года и 1 год, у обоих пяточный скрининг в роддоме показал подозрение на муковисцидоз. Старшему повторный скрининг не делали, но проверяли его...
Подозрение на мононуклеоз
Здравствуйте. ребенка увезли в больницу с подозрением на инфекционный мононуклеоз. До этого болел ОРВИ с присоединением бактериальной инфекции, пропил курс амоксиклава. В больнице, пока ждут анализы, колют антибиотик из группы...