Консультации / Генетика

Показания к кордоцентезу

Добрый день. Мне 39 лет,3 беременность,17 недель.Генетик по возрасту предлагает настойчиво делать плацентоцентез или кордоцентез. Узи 1 скрининга без патологии,анализ крови скрининговый не сделан пока,заморожен(нет в томске финансирования).В 16 недель сданы маркеры : афп 33.33 Ме/мл,хгч 23560 мме/мл, мом 1.01.(Варианты нормы).Стоит ли делать инвазивную диагностику?
Здравствуйте! Да, действительно, были не так давно времена, когда инвазивные методы назначали исключительно на основании риска по возрасту. Далее медицинская наука предложила уточнять риск хромосомной патологии плода, в первую очередь, синдрома Дауна, по признакам, имеющим отношение к самому плоду (УЗИ-маркеры и белки плода). Два этих исследования, выполненные до 14 недель беременности, обычно называют Комплексным скринингом. Если риски по нему получаются повышенными ( а это случается у 5% беременных), то им назначаются дополнительные исследования, чаще всего инвазивным путем. Если по эти данным значимых отклонений нет, то беременная попадает в группу "низкого риска" - что, к сожалению, не исключает синдром Дауна и другие хромосомные нарушения. Более прогрессивным подходом в настоящее время является Пренатальный ДНК-скрининг плода по крови матери. Исследование можно выполнять с 9 недель беременности и "в один шаг" сразу изучать генетические структуры плода для оценки количества материала его хромосом. Тестирование можно без особых ограничений проводить в любые сроки беременности после 9 недель и напрямую получить информацию о хромосомах плода. Для исследования необходим только образец крови беременной - что является безопасным методом для мамы и малыша.
Консультация врачей генетиков на тему «Показания к кордоцентезу» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 2 апреля 2016
О консультанте
Специализация
Генетика