Консультации / Генетика

Показания к кордоцентезу

Добрый день. Мне 39 лет,3 беременность,17 недель.Генетик по возрасту предлагает настойчиво делать плацентоцентез или кордоцентез. Узи 1 скрининга без патологии,анализ крови скрининговый не сделан пока,заморожен(нет в томске финансирования).В 16 недель сданы маркеры : афп 33.33 Ме/мл,хгч 23560 мме/мл, мом 1.01.(Варианты нормы).Стоит ли делать инвазивную диагностику?
Здравствуйте! Да, действительно, были не так давно времена, когда инвазивные методы назначали исключительно на основании риска по возрасту. Далее медицинская наука предложила уточнять риск хромосомной патологии плода, в первую очередь, синдрома Дауна, по признакам, имеющим отношение к самому плоду (УЗИ-маркеры и белки плода). Два этих исследования, выполненные до 14 недель беременности, обычно называют Комплексным скринингом. Если риски по нему получаются повышенными ( а это случается у 5% беременных), то им назначаются дополнительные исследования, чаще всего инвазивным путем. Если по эти данным значимых отклонений нет, то беременная попадает в группу "низкого риска" - что, к сожалению, не исключает синдром Дауна и другие хромосомные нарушения. Более прогрессивным подходом в настоящее время является Пренатальный ДНК-скрининг плода по крови матери. Исследование можно выполнять с 9 недель беременности и "в один шаг" сразу изучать генетические структуры плода для оценки количества материала его хромосом. Тестирование можно без особых ограничений проводить в любые сроки беременности после 9 недель и напрямую получить информацию о хромосомах плода. Для исследования необходим только образец крови беременной - что является безопасным методом для мамы и малыша.
Консультация на тему «Показания к кордоцентезу» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Стоит ли делать кордоцентез
Здравствуйте! Прошла второй скрининг, кровь в норме AFP 1,01 MoM, HCG 0,69MoM, uE3 1,10 MoM. Все показатели по словам врача узиста в норме, поставила срок 17.6 недель. Пришла к генетику...
Амниоцентез и кордоцентез
Здравствуйте, я сделала первый скрининг 23.04, результат по крови был высокий риск СД 1: 84, меня направили к генетику, генетик направила меня на биопсию хориона на 08.05, срок у меня...
Делать ли Кордоцентез
Добрый вечер. Результаты все очень хорошие кроме носовой кости размер 3,7 на 19,3 неделе. Очень боюсь делать кордоцентез.Прилагаю фото с результатами скрининга
Эко
Уважаемая Екатерина Николаевна! Пожалуйста, ответьте исходя из Вашей личной практики: 1.отмечали ли Вы связь рака яичников и предшествующей процедурой ЭКО со стимуляцией? 2. Возможно ли сдать какие-то анализы перед эко,...
Кордоцентез - делать или нет
Добрый день! Очень мучает вопрос. Предлагают делать кордоцентез, т.к. ТВП в 12,5 недель - 3,5 мм. Сходила к генетику, сдала анализы АФП и ХГЧ в 16 недель - анализы в...
Резус-конфликт
Здравствуйте уважаемая Наталья Владимировна.У меня такой вопрос.Вторая беременность,срок 24 недели.1группа крови,резус(-). У мужа 1(+).При последнем анализе крови на антитела, было обнаружение анти эритроцитарные резус АТ титр 1:8. При первой беременности...
Беременность( патология плода)
Беременнось(13 недель),по результатам УЗИ - увеличенная воротниковая зона-2,9мм(N-2,5мм).Мне рекомендуют прервать беременность,но я слышала,что многие идут на риск и он оправдывается.Насколько высок риск и какой ваш совет?