Консультации / Генетика / Проверка на муковисцидоз

Проверка на муковисцидоз

Здравствуйте доктор. У меня двое детей, мальчики 4 года и 1 год, у обоих пяточный скрининг в роддоме показал подозрение на муковисцидоз. Старшему повторный скрининг не делали, но проверяли его на аппарате "нанодакт", сначала аппарат показал норму, через полгода выдал 78, ещё через полгода снова норма. Младшему сделали повторный скрининг на 27-ой день, я сама результат не видела, но перезвонила медсестра и сказала, что всё в порядке. Мы нашли описание легочной и кишечной форм муковисцидоза, на данный момент у детей ничего похожего нет, но ведь есть ещё малораспространённые формы муковисцидоза. Могут ли показания скрининга у двоих детей быть просто совпадением? Если муковисцидоз всё-таки есть, он может проявиться не сразу, как поздно (в каком возрасте) он может проявиться? Нужно ли детям становиться на учет к генетику? Мы хотим третьего ребенка, нужно ли нам с мужем сдать какие-то анализы перед тем, как забеременеть?
День добрый! Это уже много значит, что к 1 году и 4 годам у деток нет клинических проявлений такого нелегкого заболевания как муковисцидоз. Скриниговые методы не являются диагностическими, это повод для уточняющих исследований, если обнаружены отклонения. С другой стороны, Ваше беспокойство понятно, так как нужна определенность. Этого можно достигнуть, если обратиться к генетику. На сегодняшний день можно провести ДНК-исследование и отдельных точек (частых мутаций) и анализ всего гена CFTR - секвенирование. Как выполнить оптимальные для вашей семьи тесты и определиться с прогнозом вам может помочь врач-генетик. Желательно обратиться в Медико-генетическую консультацию. Исследования очень важные и должны выполняться в надежной лаборатории. Для анализов возможна пересылка образцов, приезжать в лабораторию не обязательно. Всего хорошего! С уважением, Марина Кречмар
Консультация на тему «Проверка на муковисцидоз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ
Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов...