Генетика

Проверка на муковисцидоз

Здравствуйте доктор. У меня двое детей, мальчики 4 года и 1 год, у обоих пяточный скрининг в роддоме показал подозрение на муковисцидоз. Старшему повторный скрининг не делали, но проверяли его на аппарате "нанодакт", сначала аппарат показал норму, через полгода выдал 78, ещё через полгода снова норма. Младшему сделали повторный скрининг на 27-ой день, я сама результат не видела, но перезвонила медсестра и сказала, что всё в порядке. Мы нашли описание легочной и кишечной форм муковисцидоза, на данный момент у детей ничего похожего нет, но ведь есть ещё малораспространённые формы муковисцидоза. Могут ли показания скрининга у двоих детей быть просто совпадением? Если муковисцидоз всё-таки есть, он может проявиться не сразу, как поздно (в каком возрасте) он может проявиться? Нужно ли детям становиться на учет к генетику? Мы хотим третьего ребенка, нужно ли нам с мужем сдать какие-то анализы перед тем, как забеременеть?
День добрый! Это уже много значит, что к 1 году и 4 годам у деток нет клинических проявлений такого нелегкого заболевания как муковисцидоз. Скриниговые методы не являются диагностическими, это повод для уточняющих исследований, если обнаружены отклонения. С другой стороны, Ваше беспокойство понятно, так как нужна определенность. Этого можно достигнуть, если обратиться к генетику. На сегодняшний день можно провести ДНК-исследование и отдельных точек (частых мутаций) и анализ всего гена CFTR - секвенирование. Как выполнить оптимальные для вашей семьи тесты и определиться с прогнозом вам может помочь врач-генетик. Желательно обратиться в Медико-генетическую консультацию. Исследования очень важные и должны выполняться в надежной лаборатории. Для анализов возможна пересылка образцов, приезжать в лабораторию не обязательно. Всего хорошего! С уважением, Марина Кречмар
Консультация на тему «Проверка на муковисцидоз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Расшифровка 1 скриннинга на патологию плода
Добрый день. Получила результаты 1 скриннинга. Обеспокоена рекомендуемой консультацией генетика, так как риски повышены срок на дату обследования 12 нед. и 6 дней. Возраст 36 лет. (Была простывшая) УЗИ: ЧСС...
Есть ли угроза для малыша при заражении матери краснухой в 3м триместре
Здравствуйте. Нахожусь на 32 неделе беременности. 01.02 исследование крови ИФА на инфекции обнаружило краснуху, IgG - 93 МЕ/мл. Повторный анализ, проведенный 15.02, подвердил, - IgG - 81,8 МЕ/мл (IgM положительно...
Скриринг 1
Здравствуйте, мне 26 лет мужу 28 (оба без вредных привычек), в роду с двух сторон нет никаких отклонений! беременность вторая, 3,5 года назед родила здорового мальчика! сдавала скрининг на 12...
УЗИ в 1 триместре маркеры хромосомной патологии плода
Добрый вечер! Посмотрите пожалуйста мои результаты. Очень боюсь, что снова придется делать прокол (с первой беременностью было отправляли на прокол, тоже были плохие результаты, ребенок родился здоровым))). Мне 30 лет,...
Скрининг первого триместра
Помогите расшифровать результаты скринингового исследования 1 триместра. Узи и кровь делала в 1 день. На момент сдачи анализа срок по месячным 11,4. По ктр срок 12.4, ктр 5,4. Твп 0,22....
ЭКО и пьющий муж
Здравствуйте!собираюсь делать ЭКО в марте готовилась пол года ,мне 40лет,мужу 35 анализы СП после лечения у андролога хорошие.у меня АМГ 0.08 поэтому будет ЭКО ИКСИ ПИКСИ.муж эти пол года пьёт...
Скрининг
Здравствуйте, доктор!У меня возник такой вопрос.Делала первый скрининг в 12 акушерских недель и 1 день, поставили по скринингу 11 недель и два дня, т.е. разница в 6 дней.Должна ли ПДР...