Проверка на муковисцидоз
анонимно, Женщина, 30 лет
Здравствуйте доктор. У меня двое детей, мальчики 4 года и 1 год, у обоих пяточный скрининг в роддоме показал подозрение на муковисцидоз. Старшему повторный скрининг не делали, но проверяли его на аппарате "нанодакт", сначала аппарат показал норму, через полгода выдал 78, ещё через полгода снова норма. Младшему сделали повторный скрининг на 27-ой день, я сама результат не видела, но перезвонила медсестра и сказала, что всё в порядке. Мы нашли описание легочной и кишечной форм муковисцидоза, на данный момент у детей ничего похожего нет, но ведь есть ещё малораспространённые формы муковисцидоза. Могут ли показания скрининга у двоих детей быть просто совпадением? Если муковисцидоз всё-таки есть, он может проявиться не сразу, как поздно (в каком возрасте) он может проявиться? Нужно ли детям становиться на учет к генетику? Мы хотим третьего ребенка, нужно ли нам с мужем сдать какие-то анализы перед тем, как забеременеть?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
День добрый! Это уже много значит, что к 1 году и 4 годам у деток нет клинических проявлений такого нелегкого заболевания как муковисцидоз. Скриниговые методы не являются диагностическими, это повод для уточняющих исследований, если обнаружены отклонения.
С другой стороны, Ваше беспокойство понятно, так как нужна определенность. Этого можно достигнуть, если обратиться к генетику. На сегодняшний день можно провести ДНК-исследование и отдельных точек (частых мутаций) и анализ всего гена CFTR - секвенирование. Как выполнить оптимальные для вашей семьи тесты и определиться с прогнозом вам может помочь врач-генетик. Желательно обратиться в Медико-генетическую консультацию. Исследования очень важные и должны выполняться в надежной лаборатории. Для анализов возможна пересылка образцов, приезжать в лабораторию не обязательно. Всего хорошего!
С уважением, Марина Кречмар
