Консультации / Генетика

Амниоцентез

Добрый день! Мне 39 лет, 3-я беременность, генетических отклонений в роду не было. На срок беременности по результатам узи 12 недель 4 дня: ктр - 62,0 мм, сердцебиение - 160 уд., Твп - 1,4 мм, визуализация носовой кости + . По результатам анализа: комбинированный риск по ха у плода сост-я - 1:639 (пограничный), риск по возрасту 1:100 (повышенный). Рекомендовано: амниоцентезв 16-18 недель. При расчетах использован вес 43 кг, хотя реальный вес составляет 53 кг. Подскажите, увеличение веса на 10 кг (реальный вес) увеличит или уменьшит риск? Помогите расшифровать вышеуказанные данные. Стоит ли делать амниоцентез?
Здравствуйте! Не совсем понятно, на основании каких медицинских показаний Вам рекомендован амниоцентез. Для назначения инвазивной диагностики должны быть весомые показания. Для уточнения рисков Вы можете обратиться в Лабораторию или мед.центр, где выполняли исследование для пересчетов с учетом правильных данных (веса). Важно понимать, что в любом случае по УЗИ и БХС нельзя исключить синдром Дауна. "Низкий риск" - это значит, что Вы не попали в группу "высокого риска" , но синдром Дауна у плода не исключен. Если риск не является высоким и не требуется срочных мероприятий, то предпочтительнее выполнить "Пренатальный ДНК-скрининг" - исследование ДНК плода в крови матери для оценки числа хромосом плода. Всего хорошего!
Консультация на тему «Амниоцентез» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Целесообразность амниоцентеза
Здравствуйте, проконсультируйте пожалуйста. Мне 25 лет. Беременность по узи 19 недель (по дате месячных 18). Первый скрининг делался в 13 недель. Параметры papp-a - 0,82, fb-hcg-1,84. Возрастной риск: 1: 940,...
Показания к амниоцентезу
Добрый день! Мне 37 лет, 3-я беременность. При прохождении 1-го генетического скрининга, врач-генетик сказал, что независимо от результатов всех скринингов, мне по возрастному критерию показан амниоцентез. Действительно ли нельзя, учитывая...
Амниоцентез
Здравствуйте, меня направили делать анализ амниоцентез, мне 41 год, у меня миома матки и нашли трихомониаз, могу ли я сделать этот анализ сейчас?Не навредит это ребенку?Подскажите пожалуйста. Заранее вам благодарна...
Амниоцентез
Добрый день, подскажите пожалуйста: беременность 17 недель , по узи низкая плацентация и плацента по передней стенке а через 10 дней мне назначен амниоцентез. Возможно ли его делать и чем...
Амниоцентез
Через какое время готов анализ амниоцентез?
Стоит ли делать процедуру амниоцентез
Здравствуйте. Меня зовут Наталья, мне 35 лет, срок беременности 14-15 недель. Сдала кровь у генетика в 12-13 недель насывороточные маркеры, показания PAPP-A 0,37 FreehCGb 0,2. Дали направление на амниоцентез с...
Делать или нет амниоцентез
Добрый день, мне 35 лет, я беременна вторым ребенком, срок 16 с половиной недель. Сделали несколько тестов на генетические изменения, общий тест нормальный, но с пометкой что если смотреть только...