Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Помогите пожалуйста расшифровать анализ
Здравствуйте. Возраст матери 31,третья беременность.Результаты первого скрининга: Трисомия 21 базовый риск 1:562, индивид. риск 1:520, Трисомия 18 базовый риск 1:1347, индивид. риск <1:20000, Трисомия 13 базовый риск 1:4233, индивид. риск...
Наследственность эпилепсии
Добрый день, подскажите, пожалуйста. У моего мужа диагноз эпилепсия. Причина - кавернома головного мозга, височная доля. Пьет препараты, проявления минимальны. Планируем ребенка. Скажите, какая вероятность, что может передаться по наследству,...
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ крови и скриниг первый. Вторая беременность, с разницей в 5 лет. На момент прохождения 1 скринига и сдачи крови было 12 и 2 дня. В...
1 скрининг
Здравствуйте. Проходила недавно 1 скрининг. Беременность 2, сейчас 16 недель. Такие результаты: базовый риск трисомия 21-1:1030, т18-1:2530, т13-1:7934; индивидуальный риск трисомия 21-1:206610, т18 - 1:50604, т13 - 1:158575. Это нормальные...
Прошу проконсультировать по результатам скрининга
Добрый день. Развейте, пожалуйста, мои сомнения. Мне 35 лет, мужу 32. Предоставляю фото 2 скринингов, 14 и 17 недель. Консультировалась с 2мя акушер-геникологами, одна говорит есть риск сд, в вторая...
Помогите разобраться с результатами анализов
Здравствуйте! Помогите разобраться с полученными анализами. Мне 29 лет, третья беременность. Первая беременность прошла хорошо, естественные роды, ребёнок здоров. Вторая беременность-вакуум аспирация, по причине множественных ВПР. Предварительный диагноз был синдром...
Узи плода
Добрый день, была на узи в 12 недель и 4 дня,все в норме. Но врач не написала,каких размеров костная часть спинки носа,а просто что она есть.Следующий раз была в 17...
Риски 1й скрининг
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты крови в рамках 1го скрининга. Есть ли повод для волнения? Спасибо.
Скрининг 1й триместр
Здравствуйте! Помогите разобраться с результатом скрининга. Как я понимаю один показатель не в норме (своб.бета Хгч, коррект. МоМ 0.428 при реф. знач 0.5-2.0) что это значит ? И в норме...
Ожидаемый риск Трисомии
Вторая беременность. Трисомия 21- базовый риск 1:382; инд.риск 1:7632. Трисомия 18- базовый риск 1:915; инд.риск 1:18293. Трисомия 13 базовый риск 1:2874; инд.риск 1:42330. И скажите что означает свободная бета-субъединица ХГЧ:...
Генетические тромбофилии и фолатный цикл
Была ЗБ, мне 31, сдала анализы выявлены полиморфизмы, фото прилагаю, насколько они серьёзные, гемостаз расширенный в идеале, д димер, гомоцистеин 5,7 все в норме , могло ли это стать проблемой...
Хгч
Добрый день , криопротокол подсадили 5 днёвка одну отличного качества . Подскажите сдала хгч на 11 день не считая дня переноса . Как мне результат понять если по нормам я...
Есть ли риск потологии развития
Здравствуйте. Помогите разобраться, стоит ли переживать. Узи в норме, приём дюфастон 1 таб 2 раза в день. Вес 75,рост 175,не курю
Превышен показатель бхгч
Здравствуйте, после сдачи анализа крови в 13 недель, получила ответ, врач разьяснил, что повышен показатель и направил к генетику. Как мне сказал показатель повышен бхгч, прикрепляю фото для просмотра, т.к....
Вильпрафен на 3 неделе беременности
Добрый день, подскажите, пожалуйста, с 14 по 18 день цикла принимала антибиотики «Вильпрафен 500» по 1 таблетке 3 раза в день. В Анастасии написано, что разрешён при беременности, но это...
Показатели биохимии
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, о чем говорят результаты биохимии? Хгч эквивалентен 0,550 MoM , PAPP-A эквивалентен 0,096 Mom . По УЗИ все было отлично, все показатели в норме. В итоге: Трисомия...
Пренатальный скрининг 2 триместра
Здравствуйте!Подскажите пожалуйста, мне 35 лет, 2 беременность. На сроке 15 недель сделан 1 скрининг, результаты хорошие. На сроке 16+3 сдала кровь для скрининга 2 триместра, свободный эстриол был низкий 0,63...
Скрининг 1 триместра
Здравствуйте! Был сделан скрининг 1 триместра, врач ничего не объяснила, сказала пересдать кровь , можете посмотреть результаты и расшифровать ?
Рентген на раннем сроке
Добрый день. До задержки (2дня) сделала рентген локтевого сустава в двух проекциях. Позже выяснилось, что нахожусь на 3,5 акушерской недели беременности. Одевали защитный фартук от шеи до колена. Как это...
Результаты биохимического скрининга
Добрый вечер! Мне 38 лет, вторая беременность. Первый ребёнок совершенно здоров. Срок беременности 20 недель. Получила результат биохим. скрининга: Афп - 37,00 ме/мл (0,83 мом) Хгч-80200,00 ме/л (3,92 мом) Возрастной...
Беременность после приёма антибиотиков мужа
Муж две недели пил флемоксин солютаб и вильпрафен солютаб (последняя 4 ноября), дата предполагаемой овуляции 20 ноября, сегодня (4 декабря) узнала что беременна. Очень переживаю за качество спермы, может ли...
Здравствуйте это моя третья беременность первая и вторая закончились замершей беременностью
Сегодня получила анализы крови. Есть какие-то отклонения. Чем это грозит моей беременности? Сейчас срок 13 недель. очень переживаю. Спасибо большое за ответ!!
Есть ли необходимость дополнительного обследования
Здравствуйте! Проконсультируйте пожалуйста показатели анализа 1 скрининга на 12 неделе. Мне 36 лет. Мой гинеколог отправляет к генетикам. Переживаю -ничего не объяснили. Прилагаю фото заключения Заранее спасибо!
Тромбофилия
Здравствуйте, была первая беременность 1,5 года назад, плод замер на 38-39 недели. Причину толком не объяснили. Сейчас готовлюсь к следующей беременности. Генеколог заставляет сдавать все возможные анализы, что бы избежать...
Антибиотик и и беременность
Здравствуйте доктор. Так вышла я забеременела здала кровь 2-3 неделя беременности. У меня такой вопрос я лечилась Юнидокс Солютаб ам 14 дней. И вставила свечи метромикон нео 7 дней. И...
Может ли быть синдром и какой
Здравствуйте! 2 месяца назад я родила сына. Вопрос по поводу него. Он родился с гипоксией. У сына нашли сагиттальный краниостеноз, родился уже с ним, форма головы вытянута в лобно-затылочную сторону....
АФП и ХГЧ в 18 недель беременности
Здравствуйте. Сдавала кровь на ХГЧ и АФП в 18 недель, результаты АФП-18,00, ХГЧ-62800,00. Первый скрининг тест по крови не сдавался. Узи все в норме, отклонений нет. Врач ничего сказать не...
Пневмания и беременность
Здравствуйте. В данный момент я болею пневмонией и пока болею, я узнала что беременна. Срок не большой по узи 2 недели. Но за это время мне пришлось выпить кучу лекарств....
Разница между УЗИ и кровью на 1 скрининге 5 дней Можно ли
Здравствуйте.Мне 29 лет,вторая беременность, 13 недель. Врач ЖК назначила срок 1 скрининга на понедельник, 25.11. На этот день назначена и кровь и УЗИ. Однако, 20.11 я сходила на экспертное УЗИ...
БЕРЕМЕННОСТЬ
Беременна 16 недель, сходила на узи и не могу понять что они написали, прочитала в интернете и теперь переживаю. Опасно ли для ребёнка. Подскажите пожалуйста
Отравление ртутью в первые 2 недели беременности
Неделю назад ребенок разбил градусник, не заметили, по разлитой ртути еще робот-пылесос покатался, часов 12 дышали стократным превышением ПДК (0,03 мг/м3), вызвали службу демеркуризации, они вроде все почистили, мы уехали...
Мутации гемостаза и фолатного цикла мешают занятиям спортом
Добрый день!При беременности узнала,что у меня есть мутации ,описанные ниже.На сайте инвитро увидела,что часть моих мутаций входит в спортивный профиль,как мутации при которых велик риск развития тромбозов,инсультов и инфарктов при...
Боковой амиотрофический склероз БАС - наследственность
Добрый день. У свекра диагностировали Боковой амиотрофический склероз (БАС). Подскажите, пожалуйста, какие сдать генетические анализы мужу для определения не передалось ли это ему по наследству?
Сделали кордоцентез помогите разобраться
Здравствуйте ,мне 30 лет ,мужу тоже ,есть ребёнок ,здоровый 4 года ,забеременела ,сделали узи все хорошо ,по результатам биохимии поставили высокий риск по трисомии 18 1:80,предложили сделать кордоцентез ,сегодня получили...
Цитогенетика ворсин хориона
Здравствуйте! Неразвивающаяся беременность ЭКО без ПГД на сроке 8 недель, по цитогенетике 47,хх +13 - патология по 13 хромосоме. Кариотипы родителей в норме 46хх и 46ху. Возраст 42 года. Можно,...
Трисономия 21
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в результатах скринига. Мне 38 лет, вторая беременность, первая выкидыш 10 нед. 1 скриниг (12 недель) узи плода в норме. Биохимия б-хгч 49,34 МЕ/n/ 1,193 mom;...
1 скрининг расчет рисков
Пожалуйста, расшифруйте результаты анализа, все ли в порядке с малышом? В ЖК очень поверхностная информация, что завышен белок, что надо дождаться 2го скрининга. Трудно ждать и накручивать...обратиться некуда, поселок маленький....
Х-сцепленный моторный нистагм
Здравствуйте! Я мама двух детей-инвалидов по зрению. Дети возрастом 11 и 5 лет. Инвалидность оформлена с раннего детства у обоих. Дети имеют один диагноз: врожденный нистагм (вертикальный и горизонтальный компонент),...
Анализ
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста анализ, в анамнезе 2 замерших беременности, 1-я в 10 акушерских недель, 2 по типу анэмбрионии. Очень хочу ребенка. Анализ назначил гинеколог, но в городе к сожалению нет...
Расшифровка первого скрининга
Добрый день! Прошу Вас помочь мне, разобраться все от хорошо по моему УЗИ. Все от хорошо с ребёнком? И как понимать гипоэхогенное образование?