Х-сцепленный моторный нистагм
анонимно, Женщина, 30 лет
Здравствуйте! Я мама двух детей-инвалидов по зрению. Дети возрастом 11 и 5 лет. Инвалидность оформлена с раннего детства у обоих. Дети имеют один диагноз: врожденный нистагм (вертикальный и горизонтальный компонент), врожденная миопия высокой степени, амблиопия, астигматизм, частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз, косоглазие. Плюс сопутствующие диагнозы по неврологии. Также есть подозрение на дальтонизм, так как дети путают красный и черный цвет, и другие цвета и их оттенки. Так как папы у детей разные, есть основание полагать, что я носитель гена, который дает моим сыновьям такие врожденные патологии по зрению. Вопрос: Можно ли в Вашей клинике сдать анализ для выявления патологий «Х-сцепленный моторный нистагм»? Если да, то можно сдать его на бюджетной основе? Кому сдавать: мне, детям, или всем вместе?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Отдельно анализа на интересующее вас заболевание нет. Есть Панель «наследственные заболевания глаз», чтобы найти мутацию нужно сдать ее одному из детей, и вас уже потом обследовать на носительство этой конкретной мутации
