Консультации / Генетика

Трисономия 21

Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться в результатах скринига. Мне 38 лет, вторая беременность, первая выкидыш 10 нед. 1 скриниг (12 недель) узи плода в норме. Биохимия б-хгч 49,34 МЕ/n/ 1,193 mom; PAPP-A 3,899 МЕ/n/ 2,112 mom. Трисономия 21 базовый рис 1:113; Индувиальный риск (базовый+узи+бх) 1:2267. Второй скриниг 20 нед 3 дня. Узи плода в норме. Биохимия AFP 51,2834 U/ mL / 1,03 mom; hCGb 9.149968 ng/mL/ 3.04 mom; uE3 8,702463 nmol/L/ 0.87 mom. Синдром Дауна. Расчетный риск 1:55, возрастной риск 1:160, граница 1:250. Результат повышенный. Синдром Дауна только по биохимии. Расчетный риск 1:55, возрастной риск 1:160, граница 1:250. Разъясните пожалуйста, почему могли измениться показатели?
Здравствуйте! Скрининг 2 триместра не эффективен. Если вы хотите перепроверить результаты скрининга 1 триместра, сделайте неинвазивный пренатальный тест
Здравствуйте! Спасибо за ответ! Скажите, что такое неинвазивный пренатальный тест? Как его делают?
Здравствуйте! Неинвазивный пренатальный тест - это выделение ДНК плода из крови матери. Вы просто сдаёте кровь из вены. Про эти тесты вы можете почитать на сайте центра Геномед
Консультация врачей генетиков на тему «Трисономия 21» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 21 ноября 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос