Консультации / Генетика

Помогите разобраться с результатами анализов

Здравствуйте! Помогите разобраться с полученными анализами. Мне 29 лет, третья беременность. Первая беременность прошла хорошо, естественные роды, ребёнок здоров. Вторая беременность-вакуум аспирация, по причине множественных ВПР. Предварительный диагноз был синдром Патау. На данный момент после первого скрининга такие результаты(на сроке 12,6) Чсс 164 уж/мин Ктр 64мм Твп 1,5мм Бпр 22,8 Свободная бета-субъединица ХГЧ 51,2 МЕ/л / 1,56 МоМ РАРР-А 1,152МЕ/л /0,431 МоМ Трисомия 21 Базовый риск 1:665, Индивид риск 1:1653 Трисомия 18 Базовый риск 1:1625 Индивид риск 1:32506 Трисомия 13 Базовый риск 1:5098 Индивид риск 1:53634 Эти анализы я показала генетику. Ее смутили повышенный хгч и сниженный РАРР-А. Сказала, что они не критичные, но из-за прошлой беременности, где были патологии, есть риск синдрома Дауна. А так же она говорит, что возможно такие показатели из-за того, что была угроза ( гематома в 9 недель, уже рассосалась), из-за продолжительного токсикоза (он есть и сейчас), в начале беременности я простыла. Вообщем, ситуация неоднозначная. Генетик предлагает сделать прокол, я отказываюсь. Тогда она предлагает в 16 недель сдать анализы-альфа-фетопротеин, эстриол свободный и хгч. Анализы сдаю в платной и в бесплатной больнице. Получила Результаты с платной клиники: Эстриол 0,5 нг/мл, скоррект мом 0,85 Хгч 75018 мМЕ/мл, скоррект мом 2,52 Альфа-фетопротеин 86,1 МЕ/мл, скоррект мом 2,71. Результат теста на трисомию 18 (с учетом шейной складки)<1:10000, что является нормальным значением риска. Биохим. Риск+NT на дату забора пробы <1:10000 Возрастной риск на дату забора пробы 1:724 Скоррект мом афп находится в области высокого риска для дефекта нервной трубки. Как я понимаю, СД по предположению генетика не подверждается на основании последних анализов? Но есть риск ДНТ? Отмечу, что принимаю дюфастон 3 таблетки в день, фемибион2, йодомарин 150 мг и накануне начала пить аквадетрим, 6 капель. Мучает жуткий токсикоз, перед анализами за час меня рвало (уж извините за подробности). Скажите пожалуйста Ваше мнение на основании вышеперечисленных анализов. На сколько все критично? Сам скрининг будет в 18 недель, эти анализы сдавали для получения информации пораньше. Спасибо!
Здравствуйте! По результатам скрининга 1 триместра риск у вас низкий. Скрининг 2 триместра не эффективен. Учитывая, что у вас был синдром Патау у плода рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест (НИПС или Панорама)
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите разобраться с результатами анализов» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 19 декабря 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос