Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
2ая ЗБ триплоидия
Добрый день, первая - ЗБ 47, XY, +20 (анеуплоидия) вторая - Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x3,(X)х3 – выявлена триплоидия *Формула кариотипа прописана в соответствии с ISCN 2016. Первую ЗБ мой гинеколог трактовала...
Беременность и антибиотики
Здравствуйте. Начало последних месячных 04.04.19г. У нас с мужем обнаружилась уреплазма уреалитикум. И уролог прописал мне Евамакс два раза в день и Цефамакс 1 раз в день. Я начала их...
Кариотипирование
Подскажите пожалуйста, делали анализ кариотипирования результаты супругов муж 46,XX [11], жён 46,XX [11] аномалии не выявлены, цифра 11 у неё и у меня что означает?
Врач пугает Завышен ХГЧ
Добрый день, Елена Владимировна! Очень надеюсь на Ваши разъяснения, т.к. не знаю чего ожидать! По результатам первого скрининга ХГЧ 4,32 МОМ, РРАР-Р-1,7 МОМ , остальные показатели по узи в норме!...
Анализ на генетическую двойку в первом триместре
здравствуйте, сегодня пришел анализ на генетическую двойку и врач сказала завышен хгч и рекомендовала сдать на ген. тройку. могли бы вы оценить степень риска по этому анализу.
Сказали что может ребёнок родиться больным
Здравствуйте! Делали первый скрининг и пришли вот такие вот анализы! Подскажите это нормально?
Расши
Добрый день, Елена Владимировна, объясните( расшифруйте), пожалуйста, результат анализы материала после замершей беременности на 5-6 неделях. Нужно ли делать анализы мне с супругом, если да, то какие. В чем на...
Здравствуйте помогите пожалуйста разобраться с результатами
Мне 25 лет , 11 недель беременности , недавно сделала первый скрининг , УЗИ показывает , что все хорошо , а анализ крови заставил задуматься , скажите пожалуйста каков риск...
Помогите расшифровать результат первого скрининга
Добрый день ,делала скрининг на 12,3 неделе,показатель ХГЧ повышен - 2,621 Мом,PAPP-A 1,050 Мом. Врач ни чего не объяснил. Проконсультируйте пожалуйста по поводу повышенного ХГЧ. Есть ли риск? Переживаю. фото...
Первый скрининг
Добрый день! Мне 43 года. Расшифруйте пожалуйста мой скрининг. Скрининг проходила в 13 Нед.+ 1 день по КТР. ЧСС 161; КТР 69 мм; ТВП 2,1 мм; н.кость 1.5 мм; единственная...
Помогите пожалуйста понять о чем пишет доктор после первого скрининга
та Помогите пожалуйста понять о чем пишет доктор УЗИ после 1 скрининга Добрый день! Помогите пожалуйста! Сегодня проходила 1 скрининг, по словам доктора-у вас все хорошо, я после эко, 1...
Пятнышко на щечке
Здравствуйте, Татьяна Николаевна. У ребенка месяца в 3 появилось пятнышко на щечке. Кофейного цвета. Сейчас ребенку 7 месяцев, пятно увеличилось в размере, потянулось к носу и к подбородку. Похожее маленькое...
Муковисцидоз под вопросом
Добрый день. Дочке 1,4. С рождения мучаемся болями в животе, газообразованием. До 1,3 была на смеси пепти гастро. Мучали запоры. Три недели назад смесь убрали. Кал стал 1-2 раза в...
Первый скрининг в 12 5 недель в норме ли результаты
Добрый день. Мне 37 лет, беременность 5, в 2008г роды на 34 недели, ребёнок здоров,(нарушение гемодинамики 2 степени), декабрь 2015 на 19 неделе медикоментозный аборт гидроцефалияи спино-мозговая грыжа, ноябрь 2016...
Помогите разобраться с результатами скрининга 1 триместра
Здравствуйте! Мне 37 лет,вторая беременость,первый ребенок без отклонений,наследственных заболеваний нет, срок беременности 11+5. Получила результат скрининга 1 триместра с высоким возрастным риском 1:137, все риски (т21,т18,т13 <10 000), биохимический риск...
Какой диагноз по результатам обследования
Добрый день. Малышу 2 годика. Пока не ходим нормально (шаткая походка) и не говорим. Врачи ставят диагноз задержку развития. Сдали анализ для определения кариотипа.
Аутизм
Добрый день. Мальчик 3 года. С возраста 1,5 поставлено аутоподобное поведение. В 2,8 поставлена задержка психо-речевого развития на фоне синдрома аутизма. Очень прошу Вашего совета. Какие анализы необходимы для определения...
Первый скрининг Помогите пожалуйста разобраться
Здравствуйте!!! Помогите пожалуйста разобраться!! Я вся уже извелась, отправляют в перенотальный центр в другой город (100км) , в нашей ЖК местные гинекологи ничего не объясняют, отмахиваются все общей фразой "есть...
Индивидуальный риск ха у плода в пограничной зоне по 21 хромосомы
Здравствуйте, была на УЗИ в 12 недель, было утолщенное воротниковое пространство 3.2 мм. Остальное все нормально. Сделали биохимический скрининг крови. Пришли результаты. Врач ничего не объяснил , сказал только на...
Пришли анализы первого генетического скрининг Насколько большой риск заболевания у ребенка
Мне 39 лет, мужу 47. Есть доч, 23 года. В 12 недель прошла 1 скрининг. РАРР-А-А 6,47 мМЕ/мл. скорр. МоМ 3,39., Б-ХГЧ свободный 46,37. скорр.МоМ 1,26., трисомии 21 1:5239., трисомии...
Помогите с расшифровкой скринига
Добрый день! Помогите, пожалуйста. У меня первая беременность, 14 недель и 3 дня по подсчётам моим и врачей, по показателям узи 15 недель и 1 день. это на сегодняшний день,...
2 Замерших беременности Нужно ли сдавать аналаз HLA II типа
Добрый день,Елена Владимировна.У меня было 2 ЗБ,в феврале 2018 и февраль 2019.Прошла и после 1раза ЗБ обследование и после второго раза,и у гематолога проверилась ,причину так и не нашли.Делали и...
Ребёнок здоров
ХГЧ повышен? Если меня к генетику отправляют потому что ХГЧ повышен я сдавала 30июля Узи и 31 июля анализ на патологию принимала дюфастон гормональный возможно из из этого повышен ХГЧ?...
Скрининг 1 триместра
Добрый день, идет 15 неделя беременности. Беременность - первая. Делала скрининг в 1 триместре на 12 и 13 неделях. Узи - в норме, анализ крови - повышен гормон ХГЧ, скорректированный...
Исключение синдрома марфана
Здравствуйте, у моей дочери подозрение на синдром марфана. Дочь родилась с ростом 51см весом 3250кг. В 4 года у нас обнаружили подвывих хрусталиков на обоих глазах. Проверялись у кардиолога, у...
Скрининг
Здравствуйте! Помогите пожалуйста расшифровать результат первого скрининг. Дело в том что у меня были две замершие беременности на сронах 6-7 недель. Сейчас наступила третья беременность. Уже перешагнули предыдущие сроки. Сделала...
Трисомия 21
Добрый день! После 1 скрининга сдала кровь на патологию, сегодня получила результат, Трисомия 21 базовый 1:649, индивидуальный 1:232( подчеркнул красной пастой и написали "серая зона")!Что это означает? Возраст 30 лет,...
Анализы на совместимость
Скажите, пожалуйста, есть ли у нас с мужем совпадения и сколько их? И какой процент выносить и родить здорового ребенка? У меня было два выкидыша. К врачу через месяц, а...
Биохимия материнской сыворотки
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться с анализами,были сегодня с девушкой у врача,ей 18 лет,беременность 16 недель,врач посмотрел анализы крови и сказал что низкая генетика,что есть шанс родить больного ребенка,мы записались на...
Могут ли врачи не заметить синдром Дауна
Добрый день! Ребенку 3,5 года. Мальчик одился в 35 недель путем ЭКС. Причина кесарева – ХФПН и гипоксия. Вес при рождении 1980 г., рост 44 см. По шкале Апгар дали...
Помогите расшифровать результаты 1 скрининга
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты 1 скрининга. Мне 42 г., ребенок долгожданный. Всё ли у нас в порядке? Огромное спасибо за консульиацию.
Синдром Дауна
Добрый день! Мне 32 года, вес 45. Плод: толщина воротникового пространства-1,9мм, длина костей носа-2,8мм,ТПТ/ДНК-0,46 норма пишут. Срок 13-14 недель. Толщина воротникового пространства-1,90мм, КТР-55,0мм, свободная бета-субъединицы ХГЧ-53,90МЕ/л/1,018 МоМ, РАРР-А- 0,767МЕ/л/0,286 МоМ....
Здравствуйте Расшифруйте пожалуйста результаты анализа
Здравствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализа. Всё ли в порядке с показателями и нет ли какого-нибудь риска? Заранее благодарю за ответ!
Помогите расшифровать результаты
Здравствуйте! Обращаюсь за помощью,т.к. разъяснений у врача генетика получила мало. Мне 30 лет,беременность четвёртая,трое детей здоровые(мальчик,девочка,мальчик). Результаты УЗИ в 15 и 20 недель без отклонений,но анализ крови в 17 недель...
Как по УЗИ определить что ребенок развивается как надо
Здравствуйте! Подскажите пожалуйста, делала узи 2 скрининг, срок беременности 19.4. 1 плод в тазовом предлежании. БПР 44, ЛЗР 58, ОГ 166, ОЖ 150, Бедро 30мм, а вот кости голени 16...
Помогите пожалуйста определить есть ли риски
Добрый день. Очень нужна ваша квалифицированная консультация. Мне 31 год. Беременность 2 ая. В роду ни у меня, ни у мужа нет родственников с отклонениями. Первый ребёнок родился здоровым. Первые...
Беременность
Добрый день помогите пожалуйста разобраться я сделала кровь на патологии плода, пришли онализы направили к генетику по узи все нормально я не могу разобраться хромосом 18 1:2534 1:173 это нормально...
Вероятность рождения здорового малыша
Здравствуйте, я родила дочь в 2009году, в первом браке, ребёнок планируемый, к трём годам ей поставили диагноз аутизм, беременность была нервной, нарушение кровотока плаценты слева. Вышла замуж второй раз, в...
Нужна консультацИя генетика
Добрый день ,делала скрининг на 12,6 неделе,сам скрининг хороший,но вот показатель папп повышен,сказали нужна консультация генетика,а у нас их нет(что можете сказать??
Кариотиппирование с абберациями и фото
Уважаемый доктор подскажите пожалуйста. Нам с мужем необходимо сдать именно Кариотиппирование с абберациями и фото. Каковы правила подготовки к сдаче этого анализа? Нужно ли за какое то время перед анализом...
1345678962