Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Ожидаемый риск Трисомии
Здравствуйте! Помогите расшифровать результаты анализа. Делала 1 скриннинг , беременность была 11 недель+6 дней. 24 года. На УЗИ сказали что все хорошо, чсс плода 155 уд./мин, копчико-теменной размер (ктр) 53,0...
УЗИ 1 триместр
Здравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать УЗИ 1-ого триместра. Срок беременности по КТР 12 нед.+ 5 дней. Возраст 33 года. Беременность вторая. Ожидаемый риск Трисомии 21,18, 13. Трисомия 21. Базовый риск: 1:380;...
Триплоидия 69ХХУ вследствие дигинии
Здравствуйте, была замершая беременность на сроке 8 недель. Был вакуум, материал отправили к генетику на исследование. Был поставлен диагноз: триплоидия вследствие дигинии. К врачу ещё не ходила, но начиталась, что...
Этническое происхождение
Здравствуйте! Как узнать свою национальность? Я женского пола. Мои приёмные родители не знают о моём происхождении.
Эпилепсия
Здравствуйте! Очень прошу Вас помочь разобраться с рез-ми генетического анализа панель " Наследственные эпилепсии". Сдавали анализ в мае этого года. Очень ждали рез-т. Получили- и ничего непонятно. У доченьки диагноз...
Генетика Увеличенные спутники на коротком плече хромосомы 21
Здравствуйте, помогите прокомментировать анализ, повлияет ли он на зачатие и рождения здорового ребёнка, генетика будущего отца, спасибо огромное за ответ.
1 скрининг
Здравствуйте ,скажите пожалуйста, пришли результаты скрининга,моему врачу что то не понравилось...только я не поняла что не так ...подскажите пожалуйста ?
Биохимия материнской сыворотки
Добрый день Я прошу немного мне разъяснить, схожу с ума, решила сделать второй анализ чтоб успокоиться Это анализы первой сдачи КТР 55,0мм ТВП 1,20мм ХГЧ 78,00 МЕ/л /1,461МоМ РР-А 1,150МЕ/л...
Результаты скрининга
Здравствуйте! Получила рекомендацию к генетику по результатам скрининга, а в нашем городе он один и сейчас в отпуске. При обследовании напутали с возрастом, мне 24, а не 34. Повлияло ли...
Добрый день подскажите результаты 1 скрининг
Скажите все ли хорошо по результатам. Скрининг делался в 12 нед + 4 дня. Свободная бета 36,99 МЕ/л/ 0,804 МОМ ; PAPP-A 7,744 ME/л/ 1,414 МоМ ; трисомия 21 базовый...
Разный размер бедренной кости
Разный размер бедренной кости опасно ли это, врач на узи ничего не сказал
На третьем скрининге выявлено гемодинамические нарушения в артериях пуповины
Заключениепо ультразвуковому исследованию в 3 триместре беременности : гемодинамические нарушения в артериях пуповины. Беременность 31-32 недели, малыш по последним 3 УЗИ 26, 28, 31 недели отстаёт по фотометрическим показаниям на...
Помогите разобраться в результатах скрининга 1 триместр
УЗИ в триместре 13 недель +6 дней по ктр Сердечная деятельность плода определяется Чсс плода 148уд./мин Ктр 80.0мм Твп 1.30мм Венозный проток pl 1.10 Кость носа определяется Биохимия материнской сыворотки:...
Скрининг 2 триместра
Добрый день, помогите пож-та расшифровать анализы скрининга. по результатам узи, все в норме, а вот по результатам prisco AFP -1.30 МоМ, HCG - 0.93 МоМ, uE3- 2.02МоM, Какие потологии выявляет...
Тест на синдром Дауна
Здравствуйте.У меня было Эко с ДЯ.. Жду двойню.15 неделя беременности Информативен ли будет Harmony® Prenatal Test ? Спасибо
Трисомия
Оправляют к генетику здравствуйте сделала 1 скрининг узи узи хорошо, и кровь сдала сразу же на скрининг, пришли результаты направляют на консультацию к генетику, посмотрите результаты может у кого было...
Нормальный ли это уровень андрогенов при синдроме клайнфельтера
Здравствуйте! Хотел бы поинтересоваться, при Синдроме Клайнфельтера может быть такой гормональный профиль? У меня нетипичная для мужчины фигура типа песочные часы + лет 5 назад удалил гинекомастию..про этот синдром прочитал...
Беременнось
Делала первый скриненг , нашли поталогию ,помогите пожалуйста можно ли это исправить
Как зачать мальчика
Здравствуете!Я в 18лет вышла замуж и после 3 месяца забиреминила близнецами ксажилению в 6том месяце из острого многоводие искусственно родила после них сейчас мне 27лет у меня три дочери и...
Необычный разрез глаз
Здравствуйте. У сына необычный разрез глаз. Очень переживаю. А так как ипохондрик, надумала себе всякого. Вопрос. Почему у ребёнка может быть такой разрез глаз? Внешние уголки приподняты кверху. На радужках...
2 скрининг
Добрый день, проходила скрининг в 19 недель, в заключении написано краевое предлежание плаценты скажите насколько это опасно? Никаких выделений нет, понимаю утрожестан 200 на ночь, и еще вопрос сказали что...
1 скрининг все ли в порядке
Возраст 30 лет первая беременность, последние месячные были 16.06
Ожидаемый риск трисомия
Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:1097; Индивидуальный риск 1:2365 .Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:2681; Индивидуальный риск 1:20000.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:8411; Индивидуальный риск...
Результаты первого скрининга
Елена Владимировна, добрый день помогите расшифровать результат первого скрининга, гинеколог отправляет к генетику, неужели все так плохо? ЭКО, крио перенос , УЗИ в 13 недель и 2 дня , на...
Необходимость генетического обследования
Добрый день. В текущем году случилось 2 выкидыша с разницей в 5 месяцев на сроке 9 недель. С мужем уже есть общий здоровый ребенок 2 лет. Есть ли смысл нам...
Беременность на фоне приема фенибут а в первые недели
Здравствуйте. Мне 45. УЗИ 4 недельная беременность. Не знала, принимала фенибут 2 недели по 1 таблетка 3 раза в день. Последние месячные 26-28 июля, потом мазались 19-20 августа. УЗИ 31...
Трисомия 21
Пожалуйста помогите разобраться в анализе. Скрининг в первом Триместре. Делала повторное узи, там КТР 66,0мм а ВП 1.6 могло ли это повлиять на результат?
Как быть
Здравствуйте. У меня было 2 беременности 1 прерывание по медицинским показаниям (ребенок с синдромом Дауна), 2 беременность замерла в 8 недель . Сдали анализы на кареотип пришли результаты. У мужа...
2 скрининг
Необходимо ли мне лечение в стационаре. Первый скрининг никаких отклонений не выявлено. А второй во вложении
Трисомия
Здравствуйте, срок 12,0 нед, по УЗИ 11,6. Помогите оценить риски, длина кости носа 1,4мм. Я так понимаю, риски у нас минимальные? Смущает примечание 16/2 , что это может значить?
Помогите пожалуйста расшифровать результат анализа крови на кариотип
Добрый день! Подскажите пожалуйста что означает значения в результате анализа крови на кариотип . 46, XX , 15 ph+ Готовлюсь к ЭКО. Получила анализ и переживаю.
Реверсивный регургитация 1 32 в венозном протоке
Добрый вечер. Скажите,пожалуйста , насколько можно судить о пороках развития?(в том числе сердца) Первый скрининг был очень плохой( риски 1:2 по Эдвардсу, 1:36 по Дауну и 1:25 по Патау) Было...
Анализ на кариотип
Добрый день! Мы с мужем планируем ЭКО, возраст - 40 лет. Прошу расшифровать результаты на кариотипирование. Мой кариотип 46XX, Хромосомной патологии не выявлено. Результат анализа спермограммы мужа - все показатели...
Микроделеция на 7 хромосоме короткого плеча
Здравствуйте! При первом скрининге была вероятность 1:66 синдрома Эдвардса, сделали молекулярную диагностику, синдром не подтвердили,но была обнаружена микроделеция на коротком плече 7хромосомы. Чем это может грозить малышу? Также имеется порок...
Пренатальный биохимический скрининг
Пришли результаты биохимического скрининга 1 триместра. Направляют на повторное Узи в 16-17 недель. Врач сказала, чтобы сильно не переживала, но конкретно ничего не сказала с чем связано повторное Узи. Подскажите,...
Расшифровка результатов анализов
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, в анамнезе преждевременные роды двойни на 23 неделе, сразу сказали причину истмико-цервикальная недостаточность, в заключении патологоанатома-отслойка плаценты, на данный момент проходу подготовку к второй беременности, по эндокринологии...
Результаты анализов
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов, в анамнезе преждевременные роды двойни на 23 неделе с отслойкой плаценты, заключение- ИЦН, на данный момент идёт подготовка к следующей беременности, гомоцестеин 12,7, фолиевая...
Кариотипирование абортивного материала
Добрый день. Я была проверена вдоль и поперек.Делала ЭКО без пгд. диагноз спкя. Беременность наступила после первого криопротокола. ХГЧ рос отлично. На 6-7 неделе началось кровотечение. В стационаре по узи...
Стоит ли делать кордоцентез
Здравствуйте! Прошла второй скрининг, кровь в норме AFP 1,01 MoM, HCG 0,69MoM, uE3 1,10 MoM. Все показатели по словам врача узиста в норме, поставила срок 17.6 недель. Пришла к генетику...
Здравствуйте Мы сдали анализ
Не можем понять заключение. И есть ли у дочки этот диагноз сильвера рассела?