Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Здравствуйте помогите разобраться с анализами 1го скриненга
дравствуйте помогите разобраться с анализами 1-го скриненга есть ли вероятность синдрома дауна стоит ли нервничать рок беременности(СБ):13 нед.+4 дней по ктр ЧСС плода : 150 уд./мин Толщина воротникового пространства (ТВП)...
Генетическая полная непереносимость лактозы генотип сс у ребёнка
Здравствуйте.Моему сыну 3.5 года.В данный момент наши диагнозы таковы ЗПРР тугоухость кондуктивная 1 степени,астигматизм лёгкой степени,гепатоспленомегалия с 3 месяцев и по сей день,перекрут желчного пузыря,хронические запоры после 6 месяцев,а до...
Скрининг 1 триместр пересдача афп и хгч скрининг второго триместра в другой лаборатории
Добрый день. На 13 неделе делала скрининг, после получения результатов врач сказал пересдать хгч и афп, все пересдала в 16 недель и 4 дня + в платной клинике сделала сразу...
Смогу ли я вообще забеременеть и родить ребёнка
У меня 2я отрицательная группа крови, у мужа 3я положительная. В 2016 году забеременела, на 32 неделе антенатальная гибель плода. Забеременеть не могу. Сейчас пошла к гинекологу на обследование. Сдала...
Расшифровка скрининга 1го триместра
Здравствуйте, расшифруйте пожалуйста показания скрининга(13недель). Скажите пожалуйста, всё ли в порядке по показателям?Беременность первая, абортов не было.
Какой генетический анализ сдать
Добрый день.у моей мамы генетическое заболевание, дегенерация мозжечка головного мозга.подскажите пожалуйста какой анализ мне нужно сдать на выявление этого заболевания?
Скрининг
Подскажите,пожалуйста!Места себе не нахожу.Мой доктор в отпуске.Пришли результаты крови.По УЗИ нареканий нет,по крови вроде риски низкие,но смущают низкая скор. МоМ по РАРР-А и своб.ХГЧ.Насколько это опасно?
Полиморфизм в гене GSTP1
Здравствуйте! Перед процедурой ЭКО сделал необходимый анализ на "вторую фазу детоксикации". В результате выявлена гетерозиготная форма полиморфизма. Пожаоуйста, можете пояснить, что это означает и на что влияет? Заранее благодарен.
Расшифровка результатов скрининга
Прошу расшифровать результаты скрининга. Мне 40 лет, беременность 12 неделя. ХГЧ выше нормы и показатели выше порога отсечки очень пугают.
Вероятность рождения здорового ребенка
На сколько вероятно родить здорового ребенка
Можно ли исключить генетический фактор бесплодия при нормальном женском кариотипе
Здравствуйте! После неудачного ЭКО (1 яйцеклетка, отсутствие оплодотворения) прошли кариотипирование супругов. Мой результат - 46 ХХ, муж - 46 ХУ. Можно ли исключить генетический фактор бесплодия, или необходимы дополнительные генетические...
Редкая миопатия
У меня редкая форма миопатии. Диагноз точно не установлен. В 2018 году сдал кровь в МГНЦ (Москва) и делались исследования в течение 7 месяцев. Прикрепляю результат. На очной консультации мне...
Синдром дауна
Добрый день!28 лет 70 вес 170 рост Первый скрининг 12нед 5 дней, результат анализа крови трисомия 21 - базовый риск 1:784 индивидуальный 1:264 ,свободная бета-субъединица ХГЧ 169,80МЕл 4,939МоМ РАРР-Р 2,946Мел...
Наследование генетического заболевания ВДКН
Добрый день! У меня ВДКН сольтеряющая форма (мутация i2spl). Муж сдал генетический анализ, получены результаты: мутации не выявлены, I2G генотип А/А. Скажите, каким образом ребёнок будет наследовать ген CYP21 в...
Вопрос по родословной
Здравствуйте. Случилась такая история. Встречаюсь с парнем, и никогда родословной мы не интересовались. В итоге выяснилось, что мой парень троюродный брат моего отца (разница 22 года) а мне мой парень,...
Хочу получить консультацию на основании своих анализов чтоб знать как действовать дальше
Добрый день уважаемый доктор.Хочу с Вами проконсультироваться,так как в моей местности нет вообще генетиков.С сентября месяца по март 2 беременности прервались,первая на сроке 6-7 недель,а вторая на сроке 13 недель...
Генетическая предрасположенность к целиакии
Добрый день! Просьба подтвердить или опровергнуть: * Генетические предрасположенности к целиакии есть, редкая мутация Ребенку 4 года, где-то с 2х лет на аглютеновой диете. Были высокие IgE на пшеницу, поэтому...
Переливание крови
Здравствуйте) Влияет ли переливание крови на генетику? Дело в том что у нас с мужем в 2007 году родилась дочь с пороком сердца (АОО) - сделана операция в 6мес, сейчас...
Ожидаемый риск Трисомии 21 18 13
Добрый вечер.Мне 30 лет.3-е здоровые дети.Сейчас беременность 14 недель.Эти результаты как?
Анализ
Здравствуйте. Скажите пожалуйста на сколько точен анализ на резус фактор плода? Если резус фактор обоих родителей отрицательный. Анализ резус фактор плода положительный.
Норма гомоцистеина при беременности
обрый день. Помогите пожалуйста с моим вопросом, вообщем в кратце, первая беременность-ребёнок родился с потологиями, атрезия ануса, кисты в почке, мпр 2-3 ст, отсутствие копчика, деформация кресца. С ребёнком уже...
Уровень хгч повышен
Добрый вечер,помогите разобраться с результатами биохимического анализа в первом триместре. Хотелось бы узнать является ли мой уровень рарр-а и хгч повышенным ? Стоит ли переживать и идти к генетику? УЗИ...
Расшифровка анализа HLA II класс генотипирование
Здравствуйте. Прошу прощения за неправильную формулировку... У супруги было 2 замерзшей беременности, обе на одном сроке 6-7 недель. После первой попытки, после сдачи анализов выявилось, что у супруги тромбоцифалия, прописали...
ГЭФ И КСС у плода
Здравствуйте, по первому скринингу риски были низкие, а именно трисомия 21 -1:8118, трисомия 18-1:19553, трисомия 13-1:20000, ТВП-1.7, НК-2.3, ХГЧ-0.907 МоМ, РАРР-А- 1.165 МоМ, но в 14 недель по УЗИ увидели...
Биохимический скрининг
Мне 35 ,вторые роды.первый скрининг,все в норме:структура мозга сответст.,позвоночник сформирован,остальные показатели б/о.Но показатели биохимического скрининга крови имеют такие показатели трисомия21 Бызовый риск1:240 Инд(баз+узи+бх) 1:899 Трисомия Баз 1:574 Инд 1:163 Трисомия...
Риск синдрома Дауна
Здравствуйте. У меня третья беременность, двое здоровых детей. Мне полных 28 лет, мужу 46. Наследственных патологии нет. Не пьём, ни курим. Были на консультации у генетика. Рекомендует анализ из пуповина....
ВПС плода и последующие риски
Здравствуйте, Елена! Мне 27 лет, первая беременность наступила после одного месяца жизни без контрацепции, протекала легко, но в 12 недель на генетическом скрининге обнаружили ВПС плода (единственный желудочек, единственное предсердие),...
Результат крови в 1 триместре Трисомии 21 18 13
Здравствуйте! Не терпится узнать все ли хорошо по результатам кровии Трисомии 21, 18, 13. ( Прием не скоро еще) Фото прилагаю. Спасибо
Кариотип мужа 46 ХУ 9qh 16qh
Здравствуйте! Кариотип мужа 46,ХУ,9qh+,16qh+. Является ли это патологией и может ли повлиять негативно при зачатии ребенка на его набор хромосом и дальнейшее развитие? Спасибо заранее.
Ндст
Здравствуйте.Мне 27 лет у меня дисплазия соеденительной ткани (НДСТ),много хр заболеваний, остеохондроз грыжи позвоночника,пролапс 1степени,проблемы жкт,и т.д ,первый ребенок ему почти 8 лет тоже диспластик, воронкообразная грудная клетка,часто болеет, аллергик...
Результаты скринингов
Здравствуйте! Прикладываю фото с УЗИ, первого скрининга и анализа «материнской триады». После первого скрининга гинеколог отправила на консультацию к генетику, но генетик, услышав мои результаты, отказалась записывать меня на приём,...
Скрининг 12 недель зона риска
Результат в приложении. По УЗИ и другим анализам все хорошо. Буду благодарна за консультацию. Действительно есть ли опасность для малыша? Беременность вторая. Первый ребёнок здоров. В семье отклонений ни у...
Биохимический скрининг
Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?срок беременности на момент взятия анализа12 недель 4дня!сердечная деятельность плода определяется!чсс плода 162уд.мин.копчико-теменной размер(ктр)62мм.воротниковое пространство(вп)1.40мм,кость носа определяется! БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ: свободная бета-субъединица хгч 19,93 МЕ/л/0.676МоМ...
У моего парня редкое заболевание
Ситуация страшная. Человек, которого я люблю, хочет стать девушкой. Я ничего против не имею... Он предложил завести детей. Сперму он сдал, она криоконсервирована. Меня смущает, что его трансгендерность имеет генетическую...
Наследование психического заболевания
Здравствуйте! Очень интересует вопрос наследование псих. заболевания. Мама больна шизофренией. Точного диагноза я не знаю, но что-то в этом роде. У неё нет родственников с таким заболеванием. По линии папы...
Нужна ли инвазив неинвазив диагностика
Здравствуйте!На 1 биохим.скрининге повышен бета-хгч,остальные показателт в норме,на втором обнаружили полиэкстазию почки у плода слева,увеличена лоханка до 5,5 мм.У меня тоже врожденная аномалия развития почки слева.Является ли это маркерами ХА...
У меня вторая беременность Ставят риск отклонения у ребенка
Врачи говорят, что у меня повышены результаты обследования и есть риск отклонения у ребенка
Ожидаемый риск трисомии
Добрый день Разъясните пожалуйста риск болезней Мне 23 года, вторая беременность Сдавала скрининг на 12 недели беременности Трисомия 21, базовый- 1:1010 , индивид- 1:2790 Трисомия 18 , базовый- 1:2348 ,...
Поликистоз почек
Здравствуйте. Я столкнулась с такой проблемой , как поликистоз почек. На 22 неделе беременности, у плода нашли поликистоз обеих почек, аутомно- рецессивного типа. Сделано прерывание. Спустя время, планируем вновь. С...
Трисомия 18 21 13
Здравствуйте, мне 39 лет. Делала скрининг прислали результат крови на генетические болезни.запись к гинекологу ждать долго на приём, помогите разобраться. Каковы результаты исследований? Трисемий 21 базовый 1:88, индивидуальный 1:1236, Трисемий...
14567891062