Здравствуйте! Моему сыну 3 года.В 5 месяцев поставили ВПС клапанный стеноз ла,до года развивался по норме.После года произошёл регресс в развитии.Так же зрение +10,зпрр ,иммунодефицит и множественные пороки развития.Врач невролог…
Здравствуйте. Вопрос про первый скрининг. Мне 28 лет, 4 беременность (ранний выкидыш, замершая, роды). На первом скрининге по узи: срок 12+3, ктр 55, чсс 170, Воротниковое пространство 1,5, нос определяется,…
Добрый день.Мне 32 года,третья беременность,в первых двух все было ок по скринингам.В эту на сроке 11 недель выявлены следующие показатели:трисомия 21(базовый риск) 1:394,индивидуальный риск 1:197,тримосия 18(базовый риск)1:887,индивидуальный(1:12470),трисомия 13(базовый)1:2801,индивидуальный (1:3195).КТР-48мм,ТВП-1,40мм,БПР-17,6мм.Стоит ли…
Здравствуйте. у моей жены отец имеет истинную прогению (массивный подбородок,родился с кривым носом,есть проблемы с прикусом). у его родителей вроде все нормально,у них есть еще дочка, у которой тоже все…
Возрост матери 27 лет. Сейчас 18 недель. Беременность вторая. На первом узи в 13 недель выявили: низкая локализация хориона. Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13. Базовый риск 1:865, 1:2213, 1:6914. Индивидуальный риск…
Здравствуйте. У меня шизофрения и есть двое детей, мальчик 9 лет и девочка 7 лет (через два месяца 8). Заметила что с детьми что то не то. У сына нервные…
Пила пиво и ни в чом не отказывала себе ло 18 нед беременрости,насколько возможно наличие фатаоьного синдрома алкоголизма у ребенка сейчас срок 25 нед не пью,скрининги в норме.Может сдать еще…
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, каковы риски... 13.09 удалили спираль "Мирена", с 17.09-21.09 прошли месячные, 7.10 заболела (температура не выше 37.4, простуда резко перешла в бронхит), 12.10-14.10 прием Суммамеда (по 1т. 3дня,…
Здравствуйте! По результату анализа крови в 18 недель беременности на хгч 0,6 мом, СЭ 0,5 мом, АФП 0,6 мом. В связи с низкими показателями была направлена к специалисту по невынашиванию,…
Добрый день. Мне 36 лет. Беременность 2ая. Прошла УЗИ 1тримместре (в том числе маркеры хромосомной патологии плода) Срок бер. 12 нед и 3 дня по ктр Прилагаю фото обследования. Помогите…
Здравствуйте! В женской консультации сдала биохимический скрининг второго триместра (первое фото) после чего пересдала его в платной лаборатории (второе фото). Скажите пожалуйста насколько всё страшно и опасно? Спасибо.
Здравствуйте! В женской консультации сдала биохимический скрининг второго триместра (первое фото) после чего пересдала его в платной лаборатории (второе фото). Скажите пожалуйста насколько всё страшно и опасно? Спасибо.
Добрый вечер, сегодня на втором скрининге показало АППА у плода, остальные показатели в норме, дали направление на консилиум и на взятие околоплодных вод, скажите какова вероятность обнаружения ХА? исходя из…
Здравствуйте, 18 сентября 2019 года было начало месячных, длились 5 дней. До начало октября я делала уколы мельгамма и актовегин 10 дней, затем начиная с 5 октября я начала принимать…
У ребенка в месяц была сыпь на щеках, стул в норме, ежедневный. педиатр порекомендовала сдать генетический тест на лактозную непереносимость. Питание смешанное из-за недостаточного количества грудного молока. Результат теста прилагаю.…
Здравствуйте,дочери 9 лет мы частоболеющий ребенок по простудным забрлеваниям(сухой лающий кашель,насморк,высокая температура,энантемы на языке),такие затяжные(свыше 14 дней)эпизоды случаются у нас каждые 2 мес и купируются толька антибиотиками.Болеем так часто с…
Добрый день мне 32 года 10 беременнось+вич. Сделала 1 скрин было 12недель и 5дней. Сегодня пришли анализы на кровь щас 16недель и 4 дня врач позвонил с больницы и сказал…
День добрый. Мне 29 лет, беременность вторая, срок беременности 14 недель. Первый ребенок родился здоровым, уже 5 лет.В 13 недель проходила Узи и сдавала анализ крови. По результатам которого отправляют…
Здравствуйте ,ездила на первый скрининг узи сказали все хорошо ,пришли анализы повышенный ХГЧ,16 все пересдала опять повышенный,Ризки низкие ,но генетик все равно на прокол хочет отправить можете посмотреть,я себе место…
Добрый день, по личным обстоятельствам, первый скрининг пришлось сдать платно, и как оказалось, в дальнейшем, узи сделали, анализы взяли, а расшифровать анализы теперь не могут, тк, эта платная клиника говорит,…
Здравствуйте, у меня были замершие беременности в 2016 и 2017 гг, на сроках 6 и 8 недель. Сданы анализы на инфекции, гормоны, АФС, торч комплекс, причину так и не нашли.…
Здравствуйте! На первом скрининге беременных (срок 12 нед.3 дня) врач УЗИ поставил диагноз: гипоплазия костей носа (длина костной части спинки носа 0,9 мм), остальные показатели в норме (КТР 58 мм,…
Добрый день. У первого ребенка синдром Тричера-Коллинза. Хочу второго. Врач сказала сдать анализ на мутации в гене TCOF1, а когда буду беременна в 10 недель можно будет сделать принатальный скрининг.…
Мне 36 лет,сделала первый скрининг,врач генетик сказала,что всё хорошо,анализ хороший.Пошла в консультацию на приём,сказали,что всё плохо,кому верить незнаю.Помогите расшифровать.Фото приложено
Здравствуйте, пожалуйста помогите! единственный врач генетик на весь наш город посмотрев на результаты узи сказала, что у ребенка и в голове и в почках вода, наверное с ним что то…
Добрый день! Помогите пожалуйста разобраться, ничего не понимаю на сколько все хорошо, а на сколько все плохо. Ситуация такая, в день когда сдавала кровь пришлось попить чай т.к. была рвота,…
Добрый день! К гинекологу только через неделю, но хотелось бы узнать по результатам первого скрининга, все ли в порядке? Можете расшифровать? Скрининг делала в 13 недель. Заранее спасибо.
Делала 1 скрининг , мне 22 года . Трисомия 21 сказали есть риск и предложили чтоб за отдельную плату сделала анализ . Подскажите пожалуйста стоит ли тратить день большие на…
авствуйте, сейчас беременость 9 недель, на сроке 8 недель сделала анализ по крови на раннее определение пола плода, пришёл результат - мужской пол. Возможна ли ошибка при условии что пол…
Добрый день.Мне 36 лет. Имеется гипотериоз + токсикоз. Берем-ть 4 (1 роды, 2 замерших на ранних сроках без патологий) Прошла скрининг 1 триместра. по УЗИ : срок 12 нед+4, КТР…
Здравствуйте, подозревают синдром дауна по 1 скину. Говорят кровь сдавать за 27000 или прокол но может быть выкидыш. Помогите пожалуйста. По узи сказали все хорошо а кровь отклонение от нормы.…
Здравствуйте ! Подскажите пожалуйста сильно ли опасно повышенный РАРР-А ( 5,549 МоМ) при остальных не высоких рисках? УЗИ в норме. Возраст 40 лет. Фото заключения прикреплено. Заранее благодарю за ответ
Добрый день. мне 37 лет. я родилась с дополнительной косточкой на пальце руки. Врачи сказали, что роду скорее всего были близнецы. Косточку удаляли, как бы еще одна фаланга. Когда я…
Здравствуйте. Мне 37 лет,вторая беременность,первый ребенок без отклонений. Результаты первого скрининга хорошие, всё риски <10 000. Прошла второй скрининг (личная инициатива,из-за возраста). Срок беременность по менструации 18+4, по узи 18+0…
Добрый день, это моя первая беременность, которая конечно же наполнена переживаниями за малыша. Проблема в том, что получив результаты первого скрининга, нашла на бумаге надпись гелевой ручкой: "Консультация генетика при…
Здравствуйте. Мне 39 лет. У второй дочери, 4 года - ФКУ. Из лаборатории молекулярно-генетической диагностики получено заключение : обнаружен патогенный вариант R408W в гетерозиготном состоянии. Обнаружен патогенный вариант Y414C в…
