Консультации / Генетика

Подозрение АГС

Добрый день. У меня родилась дочь с подозрением на АГС, сдали генетику, помогите разобраться что это значит. Клиники нету, кроме 17-онр все анализы в пределах нормы, 17-онр в динамике за три месяца падает. на наличие девяти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (Pro30Leu, мутация сайта сплайсинга в интроне 2 (Ivs2-13), del8bp, Ile172Asn, IVM (I235N/ V236E/ M238K), Val281Leu, Gln318Stop, Arg356Trp, Pro453Ser). В результате исследования полиморфных вариантов (SNP) выявлено наличие двух копий гена CYP21A2, что является нормой. Обнаружены патогенные варианты del8bp и Val281Leu в компаунд-гетерозиготном состоянии
Здравствуйте! Да, хорошо, что стараются провести комплексное исследование, что бы разобраться в ситуации. Но такие ситуации как Ваша требуют глубокого внимания врача с учетом всех данных и непосредственной работы по Вашему случаю с учетом всех данных анализа. Всего доброго!
Консультация врачей генетиков на тему «Подозрение АГС» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 6 апреля 2018
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос