СМА
анонимно, Женщина, 30 лет
Здравствуйте, помогите расшифровать результаты анализов ребенка ( мальчик 1,5 года):выделение ДНК из образца крови и проведение генетического исследования: анализа количества копий гена smn с целью поиска делеционных мутаки в 7 и 8 экзонах гена smn.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
1) исключено наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn (наличие гомозиготной делеции экзонов 7 и 8 гена smn характерно для на следственной спинальной амиотрофии).
При анализе гена smn (smn1-ген локализован на длинном плече 5-ой хромосомы)- выявлено:
3 копии экзона 7 гена smn1 (в норме 2)
3 копии экзона 8 гена smn1 (в норме 2)
2)при анализе псевдогена smn2-выявлено:
2 копии экзона 7 псевдогена smn2
2 копии экзона 8 псевдогена smn2.
Скажите есть ли у ребенка СМА? Что значит 3 копии экзона 7 и 8 в гене smn1 при норме 2 копии? Анализ проводили в тнимц ран. Заранее спасибо за ответ.
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Есть ли у ребенка какое заболевание - это вопрос клинических наблюдений и исследований - по совокупности которых ставится диагноз. Наверняка вы сдавали анализ не случайно и его назначал доктор. Наверняка есть и какие-то другие исследования.
Да, если речь идет о исследовании гена SMN - то это сложный ген и интерпретация результата для обследуемого и членов семьи должна быть проведена правильно. Вам нужно получить Медико-генетическое заключение у врача-генетика.
