Кариотип 47XY mar
анонимно, Женщина, 32 года
Здравствуйте, на 34 неделе беременности у плода был диагностирован порок сердца, ребенок родился в срок, вес 2400, рост 50 см, в связи с естественными пороками развития (ДМПП, пренатальная гипотрофия, аномалии развития позвонков C7,L1, окоушные свищи , множественные признаки дисэмбриогненеза), был проведен анализ на хромосомные микродупликации. 22q11.1q11.21 (с вовлечение 37 генов), 11q23.3q25 (с вовлечением 129 генов). Далее был сделан анализ на кариотип . Его результат 47XY+mar. Что нам теперь делать? Что это означает? Какие последствия для малыша? На данный момент( 10 месяцев) отстает в развитии , внешне обычный мальчик, не сидит, не ползает, гулит, улыбается, моторика плохая. Есть старшая дочь, здорова
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, ситуация у вас непростая. Хорошо, что выполнили исследования и они показали генетические нарушения, которые объясняют причины особенностей Вашего малыша. Любой анализ назначает врач, он же после получения результатов и с их учетом может Вас проконсультировать в отношении того, что это значит для ребенка, какие перспективы его развития, а так же в отношении прогноза для Ваших других детей. Иногда важно получить заключение от нескольких врачей. Ваш вопрос требует полного внимания и непосредственной работы с учетом результатов анализов и состояния ребенка. Всего хорошего!
