Консультации / Генетика

Первый скрининг

Здравствуйте! По результатам 1 УЗИ в 12.4 дня ставят срок 13.1, толщины вор. пространства 2.1. Кости носа 2 мм. Помогите разобраться, т.к в результатах которые пришли к гинекологу написано контрольные УЗИ у зав.отд с результатами 1 скрининга. Биохимия: 94.50 Ме/п/ 3.023 МоМ РАРР-А 3.225 МЕ/п/0.844 Возраст матери 34 года Базовый риск трисомия 21 : 1:279, ииндый 1:407; трисомия 18 Базовый риск 1:695 а инд.-ый 1:13901; трисомия 13 Базовый риск 1:2177, инд-ый 1:43535. Что это значит?. До контрольного УЗИ еще 6 дней! Что значат эти результаты?
Здравствуйте! Заочно всю ситуацию оценить трудно. По представленным данным наблюдается повышение ХГЧ в три раза, хотелось бы разобраться в причинах этого. Как минимум понять - какие были назначения Вам, что Вы сейчас принимаете и так далее. По общим расчетам реально высокого риска не стоит. Ну хорошо - пусть еще раз сделают УЗИ и посмотрят - мнение еще одного специалиста не повредит. Всего хорошего!
А как разобраться? Сдать биохимию? Раз УЗИ не столь важно
Узи важно! Но важно понимать, что есть проблемы, которые можно точно и достоверно исключить с помощью УЗИ. Хромосомные синдромы можно выявить или исключить ТОЛЬКО с помощью генетических анализов. На УЗИ можно выявить или не выявить определенные особенности, характерные для синдрома Дауна и других хромосомных синдромов. Вопрос в том что не у всех плодов с синдромом Дауна бывают отклонения, которые можно зафиксировать на УЗИ. Соответственно, риск или низкий или высокий. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Первый скрининг» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 4 апреля 2018
О консультанте
Специализация
Генетика