анонимно, женщина, 25 лет
Здравствуйте. У моего ребенка миоклоническая эпилепсия. Сдали генетический анализ,отправила вам. Какова вероятность рождения детей с такой же патологией?
Отвечает Кречмар Марина Валерьевна
генетик
Здравствуйте! Да, ситуация у Вас с ребенком не простая. И Вы правильно озаботились вопросом о прогнозе для Вашей семьи. Но для получения ответа необходим полный алгоритм. Кроме анализа хотелось бы видеть Медико-генетическое заключение врача-генетика по ребенку. Далее, проведен широкий анализ - исследовали множество генов. По установленной точке необходим локальный анализ этого участка ДНК - "подтверждение по Сэнгеру" - это обязательный шаг в дообследовании ребенка. Далее такое же "точечное" исследование необходимо выполнить обоим родителям. По установленной генетической картине можно будет уже говорить о прогнозе и методах диагностики как плодов, так возможно и эмбрионов. Важно что бы не Вы сами себе что-то назначали и выбирали лабораторию по сайту в Интернете, а у Вас был ведущий врач-генетик, который последовательно и правильно проведет все этапы. Всего хорошего!
