Консультации

Генетика

Вопросы и ответы
Амниотический тяж при беременности
Вчера была на 1 скрининге. В описании где Миометрий, написано "в полости матки имеется амниотический тяж". Опасно ли это??? Очень переживаю. В заключении кроме срока беременности ничего не написали. К…
Анализ на кариотип
Здравствуйте! Готовимся к эко. Генетик назначил анализ на кариотип. У меня в анализе 46, XX нормальный женский кариотип, а у супруга результат вот такой 46,XY,9ph. Нормальный мужской кариотип. Выявлен гетерохроматин…
Помогите разобраться в анализе
Здравствуйте! Собираю документы на ЭКО и генетик назначил анализ на кариотип помогите расшифровать результат супруга, что значат эти дополнения?
Микрогения
Здравствуйте. Вчера был проведен 1 скрининг (узи) по результату которого врачу УЗИ не понравилась нижняя челюсть ребенка и в заключении написала - микрогения. Отправила к генетику. Прочитав, что такое микрогения,…
СЗРП
Добрый день. Прошу оценить результаты 2 скрининга, первый был в норме. Что можно сказать? Месячные 24 февраля 2018 г. 12.07.18 - скрининг со следующими результатами: БПР 46 мм ОГ 152…
6 пальчиков на ножках полидактилия
Добрый день! Вчера пошла на второй скрининг, первый был в норме, анализ крови тоже после первого скрининга не выявил патологий. Вчера на узи насчитали по 6 пальчиков на ножках... пересматривали…
Полидактилия
Добрый день! Вчера пошла на второй скрининг, первый был в норме, анализ крови тоже после первого скрининга не выявил патологий. Вчера на узи насчитали по 6 пальчиков на ножках... пересматривали…
Помогите расшифровать анализ на антитела по системе аво
Мне 34 года. Первая и долгожданная беременность. Монохориальная биамниотическая двойня. Срок 18-19 недель. У меня 1(+) группа крови, у мужа 2(+) группа крови. По рекомендации генетика сдала анализ по аво.…
Какие анализы нужно сдать
Планируем беременность, какие генетические анализы нужно сдать ,если мы доводимся друг другу троюродными родственниками?
Есть ли риск наличия у плода каких-либо отклонений болезни Дауна и так далее
Здравствуйте, расшифруйте, пожалуйста результаты исследования, меня интересует есть ли риск наличия у плода каких-либо отклонений, болезни Дауна и так далее СБ 11 нед. + 3 дня Обычная маточная Б, ЧСС…
Цитогенетика после двух ЗБ
Здравствуйте, мне 28 лет. 4 года назад была неразвивающаяся беременность в сроке 7 недель (диагноз неразвивающаяся написали в выписке, по факту до чистки не было ни одного УЗИ и до…
Риск по ВПР и хп плода
Здравствуйте. Сегодня пришли результаты 1го скрининга. Сказали отклонения. Отправили к генетику. Сразу сегодня же прошла генетика в местном перинатальном центре. И в итоге ничего не объяснили толком. Дали только распечатку.…
Результаты первого скрининга
Елена Владимировна, здравствуйте!сделали первый скрининг . Мне 31 год.Беременность 13 недель , первая, самостоятельная . РАРР-А-0,381, свободная бета-субъединица хгч -37,58 МЕ\л/1,007 МоМ, чсс плода 179. ктр-59,0 мм, толщина воротникового пространства…
Узи скрининг 1 триместра
Здравствуйте! Чсс 160,ктр 73.0,ТВП 6.0,кость носа:1.8,гиперэхогенные включения в левом желудочке сердца, Трисомия 21 базовый риск 1:525,трисомия 18 1:1336,трисомия 1:4175.индивидуальный риск (скорректированный) трисомия 21 1:4;трисомия 18 1:5:трисомия 13 1:11.Возраст 31 .Насколько…
2 скрининг
Помогите расшифровать есть ли отклонения срок 16 недель и 7 дней
Как верно называется снализ на генсовместимость с мужем
Подскажите как правильно называется анализ на совместимоть с супругом. Не могу заьеременить два года. Была замершая бер одна. Нашла в прайсе такой анализ: (нам нужно сдать именно его?):Молекулярно-генетическое исследование методом…
Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна
Здравствуйте! Из поликлинники направили на консультацию к генетику, однако генетик в отпуске, хотелось бы получить у вас консультацию. Направили по результатам анализа на альфафетопротеин. Сдавала в 16 недель, 38 лет,…
Здравствуйте помогите расшивтровать первый скрининг пожалуйста
Может быть что в лаборатории кровь долго пролижало,и это повлиять на результат
Скрининг в 1 триместре
Мне 33 года,азиатка. беременность 2, первая осложнилась тяж. преэклампсией, досрочным родоразрешением в 34 недели. Скрининг в 13 недель: ктр 67 мм, твп - 1,9 мм, длина костей носа - 2,0…
Ктг и УЗИ
Елена Владимировна, здравствуйте. Меня очень интересует в норме ли показатель SHORT TERM вариабельности уд/мин обвила красным и в норме ли остальные показатели КТГ? (Срок беременности 34 недели) Нам на УЗИ…
У сестра есть хорея Гентингтона у мня n1-18 n2-18 Какова вероятность того что моя дети может заболеть этой болезнью
У сестра есть хорея Гентингтона у мня n1-18 n2-18 Какова вероятность того что моя дети может заболеть этой болезнью ?
Узи 1го скрининга
Здравствуйте! Вот такие результаты узи первого скрининга. Врач сказал, что всё в норме, но очень беспокоит длина носовой кости. Результаты анализа крови будут только через 2 недели. В норме ли…
Аплазия носовой кости
Добрый день. У меня ди ди двойня. На первом скрининге в 11 недель узи у одного из малышей твп был 2.73, остальное все в норме нос есть, на узи в…
Хорея гентингтона
Здрастдвуйте! У моей тети выявлено хорея гентингтона Но у моей матери анализы чистый,написано что она никогда не заболеет,этого гена у нее нету Хочу узнать может ли это болезнь передатся мне…
Синдром Жильбера
Добрый день! Скажите пожалуйста, может ли быть ошибка в генетическом анализе. Девочка 14 лет. Анализы прилагаю. Никогда зрачки не желтели, занимается спортом, сдали потому что повышен билирубин. Результаты УЗИ прилагаю.…
Может ли повториться
Добрый день Беременность 3, первые роды 2015 году, ребенок здоров, вторая беременность - прерывание по мед показаниям на 20 неделе (ВПР агенезия червя мозжечка Синдром Денди Уоккера у плода) в…
Какова вероятность передачи ВДГК ребёнку
Добрый день! Какова вероятность передачи ребенку Воронкообразной деформации грудной клетки , если отец здоров , а мать имеет данную патологию? У матери заболевание наблюдается с Рождения, также у бабушки есть…
Какой анализ сдать
У родной сестры родился мальчик с генетическим заболеванием "первичный имунолефицит.хроническая гранулематозная болезнь".у меня есть сын.здоров.какой анализ сдать,чтобы узнать являюсь ли я носителем этой болезни?
Нужен совет
помогите расшифровать результаты. И на прямую обьясните возможность риска. Предложили сдать анализ через пуповину, отказалась. У меня 2е детей проблем не было в плане гинетике отец 1 у всех. последние…
Влияние лекарств которые пьет мужчина на зачатие
Добрый день! Супруг проходит лечение и принимает препараты по назначению невролога. Нужно ли воздерживаться от зачатия ребенка? Как это может повлиять на плод? Сколько времени после окончания лечения нельзя планировать…
Есть ли риск
Здравствуйте. Мне 39 лет, беременность 12,5 недель. Сделала первый скрин. УЗИ показало норму, только в пуповине одна артерия, а не две. По биохимии сыворотки 44,24МЕ/л/ 1,579 МоМ 0,788МЕ/л/ 0,586 МоМ…
У мужа есть брат с заболеванием дебелизм
Здравствуйте я Ольга мне 20 лет, это моя первая беременность. Задержка месячных 5 дней, тесты показывают положительный результат, была у гениколога узи назначили на 18 число,но боюсь одного что мой…
Плохие показатели скрининга
Здравствуйте. Пришли результаты первого скрининга. Помогите расшифровать пожалуйста. Срок беременности 12 нед.+ 5 дней по кто Обычная маточная беременность Чсс плода 162 уд.мин Ктр 62,4 Твп 1,33 Кость носа определяется…
Диспластические невусы
Добрый день! У моего мужа FAMM синдром( синдром множественных диспластических невусов) он у него приобретенный. То есть у родителей такого нет. Нет у папы и нет у мамы. у них…
Миодистрофия Дюшенна
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой биоматериал и где можно сдать, чтобы понять, где именно "поломка" при миодистрофии Дюшенна (ребенку 4 года). От этого будет зависеть, есть ли для нас шанс хоть…
Скрининг 2го триместра
здравствуйте,помогите пожайлуста расшифровать результаты скрининга,срок 17-18 недель беременности. всё ли хорошо по скринингу?
Расшифровка 1го скрининга
Добрый день! Помогите понять результаты 1го скрининга. Эти показатели в норме или нет? Мне 42года,беременность 16нед.Детей двое. Результаты скрининга ЧСС 154.КТР 52,0 ТВП 1,40 носовые кости 1,6.ХГЧ 35,50МЕ/л/0845мом.РАРР-А 1,780МЕ/л./0.933МоМ.Трисомия 21…
Все ли хорошо с анализами
Подскажите расшифровку анализов Сдавала первый биохимический анализ в 13 недель Пришли результаты: трисомия 21-Базовый 1:1007 / индивидуальный 1:20000 Трисомия 18- 1:2518 / 1:20000 Трисомия 13- 1:7882 / 1:20000 Врача не…
Консультация по результату скрининга
Снохе 35 лет. Третья беременность. Две здоровые девочки 4.5 и 2.5 лет. В анамнезе у ее матери даун который умер в младенчестве, затем две здоровые дочки, Спиннинг первого триместра 1:364.…
На узи обнаружили МХА - долихоцефалическая форма головы Подскажите велика ли вероятность патологии плода
Добрый день! На 22-23 недель на узи обнаружили МХА - долихоцефалическая форма головы. Остальные показатели в норме, на первом узи все хорошо. Подскажите велика ли вероятность патологии плода?