Консультации / Генетика

Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ

Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов вообще не было. Делали ЭЭГ видеомониторинг. Эпилептоидные вспышки. Также АО ээг поставили дезинтеграцибанку серого и белого вещества опекулярной области левого полушария. эпилепсии нет, сказал эпилептолог. Анализы сдавать те что шире. Или наследственные нарушения обмена веществ или нейродинаритные заболевания. Подскажите что именно нужно сдать? Список очень большой. Ребёнок развивается, но очень медленно. Сел, встал, пополз в 8 месяцев, пошёл в 13 месяцев. Прыгать научился и по ступенькам поднимается с 2,4 года. Аллергия даже при соприкосновении кожи с кремом, мазью, акварелью. Нарушение пищевого поведения. Частные ларинготрахеит и ларингоспазм. Речь пытаемся повторять, предложения стоить. Считает от 1 до 5. Но много лепечет на своём.
Здравствуйте! Да, ситуация у Вас сложная. Но действительно необходимо провести генетическое исследование. Одного универсального анализа в генетике как и во всей медицине не существует. По каждому случаю доктор может подобрать необходимый в Вашем случае алгоритм. Обычно необходимо сдать несколько анализов последовательно. Надеюсь, что Ваш генетик Вам все подробно разъяснил. Всего доброго!
Консультация врачей генетиков на тему «Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 18 апреля 2018
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос