Консультации / Генетика

Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ

Здравствуйте! Мальчику сейчас 2.5.На данный момент диагнозы ППЦНС, ризидуальные изменения головного мозга , высокое внутричерепное давление, РАС, ЗПРР. Лейкодистрофия под вопросом. Все это нам поставили сейчас. До этого таких диагнозов вообще не было. Делали ЭЭГ видеомониторинг. Эпилептоидные вспышки. Также АО ээг поставили дезинтеграцибанку серого и белого вещества опекулярной области левого полушария. эпилепсии нет, сказал эпилептолог. Анализы сдавать те что шире. Или наследственные нарушения обмена веществ или нейродинаритные заболевания. Подскажите что именно нужно сдать? Список очень большой. Ребёнок развивается, но очень медленно. Сел, встал, пополз в 8 месяцев, пошёл в 13 месяцев. Прыгать научился и по ступенькам поднимается с 2,4 года. Аллергия даже при соприкосновении кожи с кремом, мазью, акварелью. Нарушение пищевого поведения. Частные ларинготрахеит и ларингоспазм. Речь пытаемся повторять, предложения стоить. Считает от 1 до 5. Но много лепечет на своём.
Здравствуйте! Да, ситуация у Вас сложная. Но действительно необходимо провести генетическое исследование. Одного универсального анализа в генетике как и во всей медицине не существует. По каждому случаю доктор может подобрать необходимый в Вашем случае алгоритм. Обычно необходимо сдать несколько анализов последовательно. Надеюсь, что Ваш генетик Вам все подробно разъяснил. Всего доброго!
Консультация на тему «Лейкодистрофия или другие наследственные нарушения обмена веществ» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Другие ответы консультанта
Риски 1 скрининга
Подскажите пожалуйста какие риски по скринингу 1 триместра.
Первый скриниг
Свободная бета-субъединица ХГЧ : 92,00 МЕ/л / 1,677 МоМ РаРР-А: 2,800 МЕ/л / 1,493 МоМ Ожидаемый риск Трисомии 21,18 ,13: Базовый риск : трисомия 21 -1:984 трисомия 18- 1:2174 трисомия...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Расшифровка результатов скрининга 1 триместра
Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6...
Как расшифровать анализы
Скажите, пожалуйста, у меня нормальные результаты анализа? Беременность по ЭКО . Двойня.
Результаты первого скрининга в 13 недель
Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!!...
Расшифровка 1го узи скрининга отклонения от нормы биохимии крови
Здравствуйте! Подскажите, пожалуйста, сделала первый скриниг. Беременность 12н 5дн, киста правого яичника 6см, свободная бета-субъеденица ХГЧ: 107,48 МЕ/л/ 1,701 МоМ. РАРР-А: 0,549МЕ/л/ 0,273 МоМ. Болела ОРВИ в 9 недель. Оценка...