анонимно, женщина, 32 года
Добрый день! Я потеряла ребёнка в возрасте 1.5 месяцев. В паталогоанатомическом диагнозе основное заболевание это врождённое комбинированное имунодифицитное состояние. Подскажите пожалуйста это состояние является ли наследственным, и какова вероятность родить здорового ребёнка в дальнейшем. Возможно необходимо пройти какое то обследование? Спасибо!
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Очень вам сочувствую. Были ли подобные случаи в семье? Может, не смерть, но иммунодефицит у кого-то? Остался ли какой-то биологический материал от ребёнка?
анонимно
Нет материал никакой не остался(единственное есть распашенка в которой она была в последние день, когда я была рядом, она на неё срыгнула после кормления) от ребёнка, в семье был случай по стороне мужа у родного дяди умирал от сепсиса первый ребёнок, после ещё двое детей родились здоровыми. У меня есть ребёнок от первого брака, обычный ребёнок частота заболеваний не больше 4 раз в год.
Кудрявцева Елена Владимировна
Могу предложить вам с мужем сдать анализ «Скрининг на наследственные заболевания» — это тест на носительство мутаций, которые, если они есть у обоих родителей, в 25% случаев приводят к заболеваниям у детей. Конечно, точнее можно было бы говорить о риске при исследовании ребёнка, но, к сожалению, с распашонки мы не сможем выделить необходимое количество ДНК для точной диагностики.
анонимно
Спасибо, обязательно сдадим! Просто при первичном заключении, когда мы забирали ребёночка нам ни о каком имунодифицитном состоянии не говорили, в справке было указано, что причина смерти двс синдром и сепсис течение которого недели. Дальше они проводили исследование в течение двух недель и дали расширенное заключение. Поэтому о биологических материалов нет никаких, мы и подумать не могли что может быть такое заключение. На наш взгляд это была врачебная халатность, в нашем регионе очень не развита медицина, ребёночка лечили все 1.5 месяца её жизни, но так и не вылечили и только за 5 дней до смерти поставили диагноз сепсис.
Кудрявцева Елена Владимировна
Сепсис мог быть следствием иммунодефицитного состояния, а ДВС-синдром — следствием сепсиса.
