На 13 недели сдала генетическую двойку свободная бета-субъеденицаХГЧ 125,30МЕ/л/3,928 трисомия 21 базовый 1:736 индивид. 1:14157. Гинеколог не отправила на генетическую тройку. Генетических отклонений в роду нет. Есть ли риск генетических…
Здравствуйте, подскажите пожалуйста , не могу понять почему отправляют к генетику после первого скрининга, по узи : 12.2 недели чсс плода: 156 , ктр: 57, твп: 1.80, кость носа определяется.…
Здравствуйте недавно была у генетика поставили диагноз сидром лоренса я очень маленькая внешность как у 12_13 летней девочки малый вес 39кг вторичные половые признаки присутствуют менструальный цикл регулярный я девственница…
Здравствуйте,у меня двойня после эко,в 12-13 недель был скрининг всё хорошо,и также 12-13 недель сдала кровь в генетику биохимия материнской сыворотки:свободная бета-субьединица хг:103,40МЕ/л эквивалентно 1,021МоМ,РАРР-А:5,402МЕ/л эквивалентно 0,457МоМ, является ли нормой?…
Здравствуйте. Обнаружили конфликт по системе АВО. У меня 1+ у мужа 3+, нашли Имунные Анти А. С титром 1:4. Подскажите как это влияет на ребенка( сейчас 33 недели). И возможно…
Вы спрашивали: Добрый день! Помогите мне пожалуйста если можно ! Такой вопрос: если у обоих родителей первая положительная группа крови , могут ли быть обнаружены иммун а/т анти А? Беременность…
Добрый день. прошла скрининг в 11 недель и 6 дней. по УЗИ ТВП 2,6. остальное норма. Кровь свободная бета-субъединица ХГЧ 77,9 ME/л/ 1,599 МоМ. PP-A 2,73 МЕ/л/ 0,796 МоМ. Трисомия…
Здравствуйте доктор! Подскажите ,гастроэнтерологи поставили диагноз гемохроматоз со временем он подтвердился генетическим тестом.Скажите пожалуйста, что означает то, что у меня только одна мутация HFE и могли ли мои дети унаследовать…
Здравствуйте уважаемый доктор! Помогите разобраться в полученном анализе. Мне 35 лет. месяц назад я случайно узнал о проблемах обмена железа у меня в организме, повышенное железо и ферритин. Предположительный диагноз…
Здравствуйте, у нас после лечения неонатальной желтухи в месяц (5 дней по 12 часов лежали под уф лампой + пили курс урсосана), когда кожа посветлела появились 3 пигментные пятна, врачи…
Здравствуйте. Сегодня была на первом скрининге, по менструации (15.05) срок 12.3, по узи 13 ровно. Подскажите пожалуйста по результатам узи все ли в норме, (к сожалению анализ крови еще не…
Добрый день ,мне 34 года сделала анализ срок беременности 16 недель и 3 дня . Риски срок Возрастной риск 1:438 Риск Трисомия 21 1:64 Комбинированный риск на Трисомию 21 1:77…
Мой срок 13 недель, после 1 скрининга не нахожу себе место. На УЗИ все хорошо, без отклонений, а вот анализ плохой. Свобод.бета-субьединица ХГЧ 131,00 МЕ/л/4,149 МоМ. Риск трисомии 21.Собираюсь делать…
Здравствуйте! Сделала второй скрининг в 20 недель, выявили что увеличен желудок и увеличен желчный пузырь, фото УЗИ я приложу. Так же делала контрольное УЗИ в 24 недели все так же…
Здравствуйте! Помогите разобраться в результатах 1 скрининга! 23 года. Беременность 12 недель. Толщина воротникового пространства 1.1мм, ктр 52 мм, носовые кости определяются длина 1.8 мм, частота сердечных сокращений 156 в…
Здравствуйте ! Начиная с 26 недели ,стала ходить на УЗИ к профессору , он ставил непезкое укорочение бедренных и плечевых костей , потом в 33 недели добавилось ещё и укорочение…
Здравствуйте! У моей бабушки было ветилиго с какого возраста не знаю, но в 60 лет она умерла от острого миелобластомного лейкоза. Год назад у меня тоже проявилось ветилиго сказали передалось…
В заключении хромосомного микроматричный анализа указывается, что есть наличие терминальной микродупликации участка длинного плеча (q) 9 хромосомы и терминальной микроделеции участка короткого плеча (p) 20 хромосомы, имеется высокая вероятность несбалансированной…
Добрый день! Мне 21 год Помогите расшифровать анализы первого скрининг срок на момент проведения скрининга, срок :12 недель и 6 дней Обычная маточная беременность Сердечная деятельность плода – определяется ЧСС…
Добрый день! Хочу сказать спасибо, что отвечаете на вопросы. 24 года, беременность первая, нерегулярные болезненные месячные, поздняя овуляция, последние мес 28.02.2018. первый скриннинг идеальный. Заключение второго узи: Беременность 20,5 недель…
Здравствуйте! В файле результат генетического исследования. Врачи не могут определить причину болезни, а именно генетика это или нет. Делали ЭКО. Во время беременности была фетоплацентарная недостаточность, после ОРВИ. Роды были…
Здравствуйте! Родила ребеночка на 40 неделе и 6 дней 2820 кг и 49 см. Первом триместре был цистит, пропила канефрон и цистон. Скрининг идеальный. Везде низкий риск. На данный момент…
Добрый день. На 12неделе беременности, уставшая и на головной боли,вместо прописанного дюфастона случайно выпила капотен,который внезапно лежал на его месте. Что делать ? И как проверить на сколько это сказалось…
Здравствуйте! Мне в 16 лет установили диагноз Синдром Шершевского-Тернера мозаичный вариант. Тем не менее, в 28 лет сама родила дочь, от анализов во время беременности отказалась. По всем признакам дочь…
Добрый день! Вопрос о скрининге новорожденных. Тест на муковисцидоз. Со средней дочерью была ситуация. В роддоме и повторный тест выявили повышение ИТР. Сдавали два раза потовые пробы, результат отрицательный. И…
Помогите разобраться с анализами, гинеколог хочет назначить лимфоцитотерапию...очень проблематично будет ее делать так как ездить надо в другой город, да и страшно как-то не знаем что делать и вообще какой…
Здравствуйте уважаемые врачи генетики! Я обращаюсь к вам по поводу сходства группа крови. У меня скоро состоится свадьба поэтому хочу знать сходства группы наши крови. говорят что если не совпадают…
Помогите разъяснить анализ на генетику Здравствуйте! Мне 29 лет, мужу 30. Беременность третья, две до этих проходили хорошо, родились девочка 4030 кг и мальчик 4300 кг. Я полная. Сейчас беременность…
У меня по материнской линии экзостозная болезнь. Операции проводили в 10 и 12 лет, последняя была в 20 лет. Сейчас у меня экзостоз на правом колене-это из тех, что беспокоят.…
Добрый день! Помогите, пожалуйста, понять результат кариотипирования мужа: 46 XY 1gh+ [15] обнаружен увеличенный гетерохромативный блок у одного из гомологов хромосомы 1. Может ли данный диагноз являться причиной отсутствия беременности…
Мне 35 лет, вторая беременность. Пришли результаты первого скрининга. Свободная бета-субьеденица ХГЧ 39,15 ме/л/ 1,052 МоМ РАРР-А 1,749ме/л/ 0,932 МоМ Ожидаемый риск трисомия 21 базовый риск 1:234 индивидуальный риск 1:2258…
Добрый день! Совсем запуталась... Сейчас 1 триместр беременности. Последние месячные были 11 мая, цикл обычно 32-34 дня. ПА был 28 мая и 2-3 июня, до этого неделю муж валялся с…
Здравствуйте подскажите пожалуйста у меня было 3 беременности , две первые закончились выкидышем на малом сроке , третья беременность была замершая ,кариотип плода третьей беременности 47, xx, +9, add (16)(q24).…
Добрый вечер. У ребёнка группа крови 1+, у мамы 1-,у отца.. Неизвестно.. (Но, утверждает, что минус.. Возможно ли от отрицательных родителей получить положительный резус фактор? Благодарю Вас за ответ.
Здравствуйте! Понимаю, что для более точного ответа необходимо видеть пациента, но, наверное, по дальнейшему описанию можно примерно предположить, имеет ли место дисплазия соединительной ткани, или это просто не более чем…
