Консультации / Генетика

Результаты первого скрининга в 13 недель

Добрый день, в 12 недель пошла на УЗИ, результат : КТР 61 мм, ТВП 1,6 мм, НК 2,1мм. Но пришел анализ крови , РРР-А 0,4 МОМ, по Дауну 1: 210!!!!! Высокий риск! Отправили еще раз все пересдать! УЗИ (трансвагинально) в 13 недель уже: КТР 65 мм, ТВП 2,3мм, НК 2,2 мм! Сказали, что прям вписываюсь с натяжкой!!Кровь повторно еще жду результат. Являются ли данный показатели действительно патологией плода?
Все показатели скрининга на хромосомную патологию являются КОСВЕННЫМи признаками, сами по себе патологией быть не могут по определению. Насчет "вписываюсь". Нужно понимать что система организации пренатальной службы работает на отбор случаев высокого риска для проведения инвазивного забора плодного материала. Показатели, дающие категорию "низкий риск" не могут говорить об исключении хромосомной патологии какими бы они прекрасными не были. Обычно перезабор практикуется, если анализ не удалось выполнить вообще. Если Вы желаете понять что у малыша нет нарушений по числу определенных хромосом, в том числе по 21 - можно выполнить пренатальный ДНК-тест, это безопасно и высокоинформативно. Всего хорошего!
Консультация на тему «Результаты первого скрининга в 13 недель» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Результаты первого скрининга 12 недель
Обведены показатели , объясните пожалуйста что это значит ? Все ли в порядке с малышом ?
Результаты первого скрининга
Здраствуйте! У меня первая беременность,беспокоят результаты первого скрининга. Подскажите есть ли какие-то риски? Мой гинеколог сказал, что результаты рисков немного завышены. Вот данные(скрининг делала на сроке 12 недель и 4...
Результаты первого скрининга
Помогите разобраться с результатами первого скрининга, врач говорит, что все плохо. Мне 34 года -срок 12 недель и 4 дня. Узи КТР 61мм (1,14мом), шейная складка 1.80 мм, носовая кость...
Помогите пожалуйста разобраться в результатах первого скрининга
Здравствуйте!Мне 30 лет,мужу 31.Беременность вторая.Делала первый скрининг в 12 недель+2 дней из даты(по УЗИ 11 нед.+6 дней) Результат: ЧСС плода 166 уд./мин,КТР 58 мм,ТВП 1,80 мм. ХГЧ 14,77 МЕ/л эквивалентно...
Первый скрининг 12 недель 3 дн
Добрый день, меня зовут Светлана, прошла первый скрининг в 12 недель 3 дня. Результаты следующие: ЧСС 152 уд в мин, КТР 59мм, ТВП 1,5мм, кость носа определяется, ХГЧ 31,79 Ме/n/...
Результаты первого скрининга
Здравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в результатах первого скрининга. Мне 36 лет вес 55 кг, первая беременность, 12 недель и 1 день (при этом последние месячные 04.05.16г.). Результаты УЗИ: бипаристальный размер...
Помогите расшифровать результаты первого скрининга
Возраст 30 лет, беременность вторая. УЗИ от 22.06.2013 - КТР 59 мм (12 нед. 4 дня беременности). Воротниковое пространство эмбриона не расширено, 1,2 мм. Носовая косточка определяется 2,5 мм. Маркеры...