Консультации / Генетика

Расшифровка результатов скрининга 1 триместра

Добрый день! Помогите, пожалуйста ,расшифровать результаты скрининга , так как нужно ли срочно , не теряя времени идти на консультацию к генетику. К своему гинекологу попадаю только после 13нед. 6 дней.Возраст 36 лет. Беременность 3 , роды 3, не ЭКО , 1 плод, диабет-нет, не курю.Срок беременности по КТР 12+6, срок беременности на дату забора 13+0. Данные УЗИ: КТР 67мм, БПР 22мм, ЛЗД29мм, ОГ84мм, ДБ7мм, сердцебиение 148 уд. В мин, симптом бабочки определяется, ТВП 1,8 мм, кости носа визуалищируются, ДКН 2,3 мм.По крови: fb- hCG 46, 4 ng//ml эквивалентна 1,30 скор.МоМ, PAPP-A 2,5mlU/ml эквивалент 0.64 скор. МоМ. Шейная складка 1,8 эквивалентна 1,06 МоМ. Риски на дату забора пробы: биохим. риск +NT 1:886 ниже пор. отсечки; двойной тест1:242 выше порога отсечки, возрастной риск 1:195, трисомия 13/18+ NT < 1:10000 ниже пор. отсечки. Спасибо.
Здравствуйте! Да по результатам того, что сделано, скорее всего Вам инвазивную диагностику не назначат. Но если Вы хотите знать что синдрома Дауна точно нет - можно выполнить пренатальный ДНК-тест. Всего хорошего!
Спасибо!
Консультация врачей генетиков на тему «Расшифровка результатов скрининга 1 триместра» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Генетика
Образование
Томский медицинский институт
Место работы
Next Generation Clinic (г.Санкт-Петербург)
Подробности

Врач-генетик, заведующая отделением клинической генетики.

Член Российского общества медицинских генетиков. Член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Международного общества по пренатальной диагностике (ISPD). Международный эксперт по клиническому применению неинвазивного пренатального тестирования.

Автор нескольких десятков научных статей и разделов в монографии по вопросам медицинской генетики в пренатальной диагностике и репродуктивной медицине.

Сфера профессиональных интересов:

  •  Репродуктивная генетика и репродуктивное медико-генетическое консультирование;
  • Пренатальная диагностика и пренатальное медико-генетическое консультирование;
  • Неинвазивная пренатальная диагностика;
  • Применение секвенирования днк и других новейших технологий в клинической практике;
  • Разработка индивидуальных программ генетического тестирования.

Телефон для записи: +7 (812) 775-55-55.

Задать вопрос