Консультации / Генетика

После скрининга 1 триместра отправили к генетику

Добрый день! Очень прошу помочь разобраться с результатами скрининга. Возраст 30 лет, мужу тоже 30. Беременность вторая, первая прервалась на сроке около 3-4 акушерских недель (пару дней задержки только было, положительный тест и хгч 40). Вторая беременность наступила через цикл. Последние месячные 29.12.17. На сроке 5-7 недель была гематома и тонус. Все анализы в норме. Скрининг 28.03, срок по месячным 12 недель и 5 дней, по УЗИ 13 недель и 1 день. По УЗИ сказали все хорошо, ктр 69,3, чсс 158, носовая кость 3 мм, твп 1,62, ог 89,2. Все показатели написано в норме. По крови оба показателя заниженны, рарр-а 0,39 мом, хгч -0,31 мом. Риски по трисомии 21 (базовый -1:568) индивидуальный 1-12500, риск трисомии 18 (базовый 1-1570) индивидуальный -1182, риск трусости 13 (базовый 1:700) индивидуальный 1:12476. В заключении написано что риск хромосомных аномалий - низкий. Хотя на сколько я понимаю риск по трусомии 18 есть, и очень настораживают низкие показатели по анализу крови. Очень хочу узнать ваше мнение.
Здравствуйте! Итоговый риск у вас действительно низкий. Но к сожалению, скрининг не всегда бывает достоверным. Учитывая низкие показатели (особенно настораживает низкий РАРР), рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест.
Спасибо за ответ. Сейчас думаю как раз над проведением данного теста. Скажите, действительно ли он достоверный? Информации и отзывов о нем не так много, и на сколько я понимаю в России он практикуется не так давно. Заранее спасибо.
Здравствуйте! Достоверность теста на сегодняшний день 99,9%. Российское исследование делается в центре "Геномед" с марта 2017 года, методика идентична американской. Если вы не доверяете российскому тесту, можете сделать оригинальный американский тест "Панорама" (его делают в Калифорнии).
Консультация врачей генетиков на тему «После скрининга 1 триместра отправили к генетику» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 13 апреля 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт