Консультации / Генетика

Помогите разобраться пожалуйста

Здравствуйте. Сделала скриниг в 12, 6 недель. Возраст 25 лет. Результаты трисомия 21 базовый риск 1:941индивидуальный 1:728. Трисомия 18 базовый 1:2311 индивидуальный 1:46230. Трисомия 13 базовый риск 1:7248 индивидуальный 1::54564. Врач сказал что трисомия 21 средний риск. Скажите были ли подобные ситуации? Что говорит генетика, т.к запись только через 2 недели
Здравствуйте! Да, риски рассчитывают - но важно в индивидуальном случе понимать из чего это складывается - какие параметры снизили риск, какие увеличили. Генетика не устает напоминать, что риски есть у всех, методы скрининга, основанные на УЗИ и БХС не позволяют исключить хромосомную патологию, так как это только скрининг - он разделяет всех на две группы - риск высокий и низкий. В группе высокого стандартно проводят дообследование. В низкой - только скрининги. В настоящее время в частном порядке для определения числа плодных хромосом можно провести пренатальный ДНК тест по крови матери/ Это именно генетическое исследование. Выполнить его можно в любом сроке после 10 недели. Всего хорошего!
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите разобраться пожалуйста» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 13 апреля 2018
О консультанте
Специализация
Генетика
Задать вопрос